Zusammenfassung
Veränderungen, die auf vorgeburtliche Einflüsse zurückgehen, werden generell als angeboren bezeichnet. Diese können direkt bei der Geburt festgestellt werden oder sich erst zu einem späteren Zeitpunkt manifestieren (z. B. Taubheit, Zahnanomalien etc.). Angeboren ist hier nicht gleichzusetzen mit genetisch oder vererbt, da auch viele äußere Einflüsse wie Stoffwechselveränderungen der Mutter (z. B. Diabetes mellitus), intrauterine Infektionen (z. B. Rötelnembryopathie) oder Lageanomalien des Fetus zu entsprechenden Veränderungen führen können.
Literatur
Allis CD, Muir TW (2011) Spreading chromatin into chemical biology. ChemBioChem 12:264–279
Baylin SB, Jones PA (2011) A decade of exploring the cancer epigenome - biological and translational implications. Nat Rev Cancer 11:726–734
Beck S, Berlin K, Eckhardt F (2005) Das Epigenomprojekt. Med Gen 17:265–269
Biesecker LG (1998) Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic. Clin Genet 53:3–7
Borrelli E, Nestler EJ, Allis CD, Sassone-Corsi P (2008) Decoding the epigenetic language of neuronal plasticity. Neuron 60(6):961–974
Buselmaier W, Tariverdian G (2008) Humangenetik. Springer, Heidelberg
Christophersen NS, Helin C (2010) Epigenetic control of embryonic stem cell fate. J Exp Med 207(11):2287–2295
Demars J, Gicquel C (2012) Epigenetic and genetic disturbance of the imprinted 11p15 region in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes. Clin Genet 81:350–361
Dulac C (2010) Brain function and chromatin plasticity. Nature 465:725–738
Eggermann T, Kotzot D (2010) Uniparentale Disomien - Entstehungsmechanismen und ihre Bedeutung für die klinische Genetik. Med Gen 22:439–51
Eggermann T, Leisten I, Binder G, Begemann M, Spengler S (2011) Disturbed methylation at multiple imprinted loci: an increasing observation in imprinting disorders. Epigenomics 3:625–637
Ferguson-Smith AC (2011) Genomic imprinting: the emergence of an epigenetic paradigm. Nat Rev Genet 12:565–575
Groom A, Elliott HR, Embleton ND, Relton CL (2011) Epigenetics and child health: basic principles. Arch Dis Child 96:863–869
Hochberg Z, Feil R, Constancia M et al (2011) Child health, developmental plasticity, and epigenetic programming. Endocr Rev 32:1–66
Horsthemke B (2010) Mechanisms of imprint dysregulation. Am J Med Genet C Semin Med Genet 154C:321–328
Horsthemke B (2012) Waddington’s epigenetic landscape and post-Darwinian biology. Bioessays 34:711–712
Huang S (2011) The molecular and mathematical basis of Waddington’s epigenetic landscape: a framework for post-Darwinian biology? Bioessays 34:149–157
Jones KL (1997) Smith’s recognizable patterns of human malformation. Saunders, Philadelphia
Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations – etiological factors and their role in prevention. N Engl J Med 308(424–431):491–497
Knippers R (2012) Epigenetik 17. In: Eine kurze Geschichte der Genetik. Springer, Berlin/Heidelberg, S 317–342
Kubota T, Miyake K, Hirasawa T (2012) Epigenetic understanding of gene-environment interactions in psychiatric disorders: a new concept of clinical genetics. Clin Epigenetics 4:1–8
Lorch Y, Maier-Davis B, Kornberg RD (2010) Mechanism of chromatin remodelling. Proc Natl Acad Sci U S A 107(8):3458–3462
Medizinische Genetik - Themenheft Epigenetik 3 (2005). Berlin, Heidelberg Springer Verlag
Medizinische Genetik - Themenheft Epigenetik 22 (2010). Berlin Heidelberg, Springer Verlag
Miller OJ, Therman E (2000) Human chromosomes. 4. Aufl. Springer, Heidelberg/Berlin/New York
Münzel M, Globisch D, Carell T (2011) 5-Hydroxymethylcytosin, die sechste Base des Genoms. Angew Chem 123:6588–6596
Murken J, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K. Hrsg. (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart
Passarge E (2008) Taschenatlas Humangenetik. Thieme, Stuttgart
Paulsen M (2007) Genomic Imprinting in Säugetieren: Das epigenetische Gedächtnis. Biologie in unserer Zeit 37:86–92
Perera F, Herbstman J (2011) Prenatal environmental exposures, epigenetics, and disease. Reprod Toxicol 31:363–373
Prescott NJ, Winter RM, Malcolm S (2001) Nonsyndromic cleft lip and palate: complex genetics and environmental effects. Ann Hum Genet 65(Pt 6):505–515
Queißer-Luft A, Spranger J (2006) Fehlbildungen bei Neugeborenen. Dtsch Ärztebl 103(38):2464–2471
Read A, Donnai D (2008) Angewandte Humangenetik. deGruyter, Berlin/New York
Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BK. Hrsg. (2007) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 5. Aufl. Churchill-Livingstone-Elsevier, Philadelphia
Schaaf CP, Zschocke J (2008) Basiswissen Humangenetik. Springer, Heidelberg
Strachan T, Read AP (2010) Human molecular genetics. 3. Aufl. Garland Science, London/New York
Szyf M (2009) Dynamisches Epigenom als Vermittler zwischen Umwelt und Genom. Med Gen 21:7–13
Szyf M (2012) The early-life social environment and DNA methylation. Clin Genet 81:341–349
Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000) The sonic hedgehog-patched-gli pathway in human development and disease. Am J Hum Genet 67(5):1047–1054
Waddington CH (1957) The strategy of the gene. George Allen and Unwin, London
Winter RM (1996) Analysing human developmental abnormalities. Bioessays 18:965–971
Winter RM (1998) Animal models for dysmorphology. Curr Opin Genet Dev 8(3):293–297
Yen K, Vinayachandran V, Batta K, Koerber RT, Pugh BF (2012) Genome-wide nucleosome specificity and directionality of chromatin remodelers. Cell 149:1461–1473
Zhang X, Ho S-M (2011) Epigenetics meets endocrinology. J Mol Endocrinol 46:R11–R32
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this entry
Cite this entry
Mundlos, S. (2015). Angeborene körperliche Anomalien: Definition und Klassifikation. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_39-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_39-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Online ISBN: 978-3-642-54671-6
eBook Packages: Springer Referenz Medizin
Publish with us
Chapter history
-
Latest
Angeborene körperliche Anomalien: Definition und Klassifikation- Published:
- 23 January 2019
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_39-2
-
Original
Angeborene körperliche Anomalien: Definition und Klassifikation- Published:
- 18 April 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_39-1