Zusammenfassung
Bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Strukturanomalie der Mikrovilli, die bereits beim Feten im intestinalen Dünndarmepithel vorhanden ist, kommt es entweder unmittelbar postnatal oder nach einigen Wochen zu profusen wässrigen Durchfällen. Ursache ist eine defekte Verankerung der Mikrovilli an der zum Darmlumen hin gerichteten Oberflächenmembran durch eine Mutation im Myosin-5B-Gen. Dies führt zu einer Strukturstörung des Zytoskeletts der Zelle und als Folge davon zu Störungen der normalen Transportkapazität. Folge ist eine verminderte Absorption von Mikronährstoffen inklusive Wasser und einer vermehrte Sekretion von Mineralien und Wasser. Daraus resultiert eine bereits kurz nach der Geburt bestehende gemischte osmotisch-sekretorische Diarrhö, die je nach Nahrungszufuhr zu schweren metabolischen Acidosen und Dehydratation führt. Histologisch zeigt die Dünndarmmukosa eine schwere Zottenatrophie mit verkürzten Krypten. Bei höherer Vergrößerung fallen Enterozyten auf mit apikal gelegenen zytoplasmatischen Vakuolen, die sich in PAS-Färbung rot anfärben. Elektronenmikroskopisch sind intrazelluläre verschieden große Granula sichtbar, die aus eingeschlossen Mikrovilli mit Glykokalix bestehen (Abb. 1). Sie sind pathognomonisch für diese Krankheit. Diese Veränderungen betreffen nur reife Enterozyten, während sie bei Becherzellen, Panethzellen und endokrinen Zellen nicht sichtbar sind.
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Literatur
Assmann B, Hoffmann GF, Wagner L et al (1997) Dihydropyrimidase deficeincy and congenital microvillous atrophy: coincidence or genetic relation? J Inherit Metab Dis 20:681–688
Baud O, Goulet O, Canioni D et al (2001) Treatment of the immun dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) by allogeneic bone marrow transplantation. N Engl J Med 344:1758–1762
Bennet CL, Christie J, Ramsdell F et al (2001) The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3. Nat Genet 27:20–21
Goulet O, Brousse N, Canioni D, Walker-Smith JA, Schmitz J, Phillips AD (1998) Syndrome of intractable diarrhea with persistent villous atrophy in early childhood: a clinicopathological survey of 47 cases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 26:151–161
Herzog D, Atkinson P, Grant D, Paradis K, Williams S, Seiman E (1996) Combined bowel-liver transplantation in an infant with microvillous inclusion disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 22:405–408
Phillips A, Schmitz J (1992) Familial microvillous atrophy: a clinicopathological survey of 23 cases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 14:380–396
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Lentze, M.J. (2015). Krankheiten mit schwerer Strukturveränderung des Darms bei Kindern. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_153-1
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Angeborene Krankheiten mit Strukturveränderungen des Darms bei Kindern- Published:
- 06 February 2019
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_153-2
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Krankheiten mit schwerer Strukturveränderung des Darms bei Kindern- Published:
- 09 April 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_153-1