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Whole-Genome Sequenzierung (WGS)

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Whole-Genome Sequenzierung (WGS)

Synonym(e)

WGS

Englischer Begriff

whole genome sequencing; WGS

Definition

Whole-Genome Sequenzierung (WGS), d. h. die Sequenzierung des kompletten humanen Genoms in einem Lauf mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) und auch zu günstigen Preisen, ist das ultimative Ziel vieler Forschergruppen.

Beschreibung

Technisch folgt man bei der Whole-Genome Sequencing einer sog. Shotgun-Strategie mit DNA-Templates, die man durch Genomfragmentierung erzielt. Derzeit werden aber 100 % bei der Sequenzierung noch nicht ganz erreicht. Die größte Herausforderung, jetzt, aber auch in der Zukunft, ist Auswertung und Speicherung der immensen Datenmengen.

Whole-genome Sequenzierung ist ein wichtiger Bestandteil im Konzept der personalisierten Medizin (Medizin, personalisierte), bei der schon prädiktiv mögliche Erkrankungen aus der Sequenz und vor allem eine Vorgabe zu möglichen therapeutischen Vorgehensweisen und medikamentösen Behandlungsschemata erkennbar sein sollen.

Eine kleinere Version des WGS ist das WES („whole exom sequencing“), das ca. 1 % des Genoms bzw. alle humanen Exone umfasst. Diese Vorgehensweise ist insbesondere hilfreich bei der Identifizierung von Mutationen für unklare Syndrome oder familiäre Leiden.

Literatur

  1. Ng PC, Kirkness EF (2010) Whole genome sequencing. Methods Mol Biol 628:215–226CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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