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Subtelomer-Region

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Subtelomer-Region

Englischer Begriff

subtelomeric region

Definition

Die beiden Subtelomer-Regionen im p- und q-Arm eines Chromosoms stellen die chromosomenspezifischen DNA-Abschnitte dar, die am weitesten vom Zentromer entfernt liegen.

Beschreibung

Die Subtelomer-Region ist aufgrund der chromosomenspezifischen Muster wichtig für die Erkennung und meiotische Paarung homologer Chromosomen. Diese Regionen setzen sich vordergründig aus segmentalen Duplikationen und subtelomerischen Repeat-(Srpt-)Sequenzen, insbesondere variablen Kombinationen von degenerativen TTAGGG-Repeats zusammen. TTAGGG-Repeats von bis zu 20 kb Länge bilden die eigentlichen Telomere, das Ende der Chromosomen, die das Chromosom vor Degradation schützen und in degenerativer Form in die Subtelomer-Region übergehen.

In der Subtelomer-Region sind auch transkribierte Gene lokalisiert, wie z. B. Zinkfinger- oder olfaktorische Rezeptorgene, aber auch weitere ORFs („open reading frames“). Deletionen in dieser Region bedingen genetisch bedingte Erkrankungen, wie fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) oder auch Formen mentaler Retardierung.

Literatur

  1. Ravnan JB et al (2006) Subtelomere FISH analysis of 11,688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomere rearrangements in individuals with developmental disabilities. J Med Genet 43:478–489CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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