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Prädiktive Diagnostik

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Prädiktive Diagnostik

Englischer Begriff

predictive genetic testing

Definition

Die genetische Testung phänotypisch gesunder Personen auf den Trägerstatus einer meist familiär segregierenden Mutation für eine im fortgeschrittenen Leben auftretenden, d. h. spät-manifestierende Erkrankung wird als „vorhersagende“ prädiktive genetische Testung bezeichnet.

Beschreibung

Die prädiktive genetische Diagnostik ist formell eine Aussage zur Wahrscheinlichkeit, dass eine im Genom des Ratsuchenden zu testende pathogene Mutation vorhanden ist und die damit korrelierende Erkrankung spät-manifest auftritt. Bei nachgewiesener Mutation ist der Vorhersagewert umso höher, je expressiver diese erbliche Erkrankung ist. Ein Beispiel ist die autosomal-dominant vererbte Erkrankung Chorea Huntington, die erst im späteren Erwachsenenleben auftritt, aber mit hoher Expressivität des Gens. Ein phänotypisch normaler Mutationsträger wird zu 100 % erkranken. Eine Therapie oder Prävention ist bislang nicht vorhanden.

Ein anderes Beispiel sind erbliche Tumorerkrankungen, wie der erbliche Brust- und Eierstockkrebs (Typ BRCA1 oder BRCA2). Hier muss für eine Manifestation der Erkrankung ein zweites, somatisches Mutationsereignis eintreten, um zu einem homozygoten Funktionsausfall zu führen. Das Erkrankungsrisiko ist geringer als 100 % und die Aussagekraft variiert. Bei erblichen Tumorerkrankungen kann man, anders als bei Chorea Huntington, oftmals durch regelmäßige prädiktive Untersuchungen und z. B. durch eine prädiktive Entfernung von Brust und Eierstock das persönliche Erkrankungsrisiko reduzieren.

Eine prädiktive genetische Diagnostik ist immer, und ganz besonders, wenn eine Mutation nachgewiesen wird, eine enorme psychische Belastung. Gemäß Leitlinien und Empfehlungen soll jede prädiktive genetische Diagnostik einhergehen mit einer ausführlichen genetischen Beratung und einer psychologischen Betreuung, um das als Schicksalsschlag empfundene Ergebnis zu verarbeiten.

Literatur

  1. Borry P et al (2006) Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin Genet 70:374–381CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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