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Nonsense-Mutation

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Nonsense-Mutation

Synonym(e)

Stopp-Mutation

Englischer Begriff

nonsense mutation

Definition

Eine Nonsense-Mutation ist eine sinnentstellende Mutation in der DNA, die bei der Translation zu einem frühen Kettenabbruch führt.

Beschreibung

Eine Nonsense-Mutation ist ein funktioneller Basenaustausch in einem proteinkodierenden Gen, der das betroffene, für eine Aminosäure kodierende Triplett zu einem Stoppcodon wandelt und während der Translation der mRNA zu einem vorzeitigen Kettenabbruch der Proteinsynthese führt und damit ein funktionsloses oder funktionseingeschränktes Protein bildet. Eine Nonsense-Mutation stellt somit eine pathogene Mutation dar.

Literatur

  1. Cartegni et al (2002) Listening to silence and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Nat Rev Genet 3:285–298CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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