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Haplo-Insuffizienz

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Haplo-Insuffizienz

Englischer Begriff

haploinsuffiency

Definition

Haplo-Insuffizienz beschreibt einen pathogenen Phänotyp aufgrund des Ausfalls einer Genkopie.

Beschreibung

Wenn eine Genkopie in einer Situation, in der die Expression bzw. Gendosis beider Kopien für eine Normalentwicklung notwendig ist, z. B. aufgrund von Mutationen ausfällt und die „haploide“ Expression nicht ausreichend ist, führt diese Haplo-Insuffizienz zu einem klinisch auffälligen Phänotyp.

So werden Mutationen in diesen Genen, die zu keinem oder zu einem verkürzten Transkript oder Protein führen, als dominante Loss-of-function-Mutation definiert. Die Deletion eines kompletten Gens wird hingegen als allelische Insuffizienz definiert.

Formal-genetisch muss man diese Gene als kodominant definieren, da die Effekte beider Gene im Phänotyp zu sehen und notwendig sind.

Literatur

  1. Berger AH, Pandolfi PP (2011) Haplo-insufficiency: a driving force in cancer. J Pathol 223:137–146CrossRefPubMedGoogle Scholar
  2. Huang N et al (2010) Characterising and predicting haploinsufficiency in the human genome. PLoS Genet 6(10):e1001154CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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