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Carrier-Testung

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Carrier-Testung

Englischer Begriff

transmitter analysis

Definition

Bei einer Carrier- oder Überträger-Testung wird eine ratsuchende Person auf das Vorhandensein einer familiär segregierenden Genmutation getestet.

Beschreibung

Bei einer Überträger- oder Carrier-Testung wird mittels molekulargenetischer Nachweismethoden getestet, ob Ratsuchende oder Patienten in ihrem Genom die bekannte und in ihrer Familie segregierende, d. h. vererbte, Mutation tragen (s. a. Mutationsanalyse). Diese Analyse kann beispielsweise eingesetzt werden zu einer Risikovorhersage oder Abschätzung eines Wiederholungsrisikos für eine Erkrankung in der nächsten Generation, aber auch im Sinne der prädiktiven Diagnostik (s. a. Prädiktive Diagnostik) einer einen selbst betreffenden Late-onset-Erkrankung, wie z. B. Chorea Huntington, erblichen Darmkrebs oder erblichen Brust- und Eierstockkrebs.

Das Ergebnis einer Carrier-Testung dient zum einen der genetischen Beratung und der Familienplanung, ermöglicht aber im Sinne einer prädiktiven Testung oftmals eine gezielte Erkrankungsprävention.

Literatur

  1. Kingsmore S (2012) Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr 4:e4f9877ab8ffa9CrossRefPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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