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Alu-Elemente

  • J. Arnemann
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Alu-Elemente

Synonym(e)

Alu-Repeats

Englischer Begriff

Alu repeats

Definition

Alu-Elemente bilden eine primatenspezifische Familie nicht funktioneller repetitiver DNA-Sequenzen, die in über 1 Million Kopien vorkommen und ungefähr 11 % des humanen Genoms ausmachen.

Beschreibung

Die Alu-Elemente bestehen aus ca. 300 bb langen Abschnitten, die sich mit dem Restriktionsenzym Alu I in 2 Abschnitte von 170 bzw. 130 bp spalten lassen und damit den Namen gaben. Aufgrund der Größe gehören die Alu-Elemente zur Gruppe der SINEs („short interspersed elements“).

Strukturell bestehen die Alu-Elemente aus 2 homologen, ursprünglich duplizierten Elementen, die über einen Linker miteinander verbunden sind. Ursprünglich stammen die transkribierten Kopien der kleinen zytoplasmatischen 7SL-RNA-Partikeln ab, die als Bestandteil des Signalerkennungspartikel (SRP) eine wesentliche Funktion beim cotranslationalen Transport von Proteinen haben. Wie auch die 7SL-RNAs werden die Alu-Elemente von der RNA-Polymerase III transkribiert, aber nicht translatiert.

Die Alu-Elemente werden flankiert von jeweils 2 kurzen repetitiven Elementen („direct repeats“), was als Hinweis auf die Transposoneigenschaft gewertet wird. Die Alu-Elemente wurden durch Retroposition im Genom vervielfältigt und genomweit, oftmals auch in den Intronbereichen oder 3′-untranslatierten Bereichen, verteilt. Als Fehler während der Meiose können Alu-Insertionen in Genen zu einem Funktionsausfall und weitergehend zu einer Manifestation als genetisch erbliche Erkrankung führen, wie z. B. Brustkreb, Neurofibromatose oder familiäre Hypercholesterinämie.

Literatur

  1. Batzer MA, Deininger PL (2002) Alu repeats and human genomic diversity. Nat Rev Genet 3:370–379CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland

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