Kx-Blutgruppensystem

  • K. Kleesiek
  • C. Götting
  • J. Diekmann
  • J. Dreier
  • M. Schmidt
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Kx-Blutgruppensystem

Englischer Begriff

Kx blood group system

Beschreibung

Das Kx-Protein ist als Multi-pass-Membranprotein mit 444 Aminosäuren kovalent an das Kell-Protein gebunden (Kell-Blutgruppensystem). Das Fehlen des Kx-Proteins ist assoziiert mit dem McLeod-Syndrom (Null-Phänotyp im Blutgruppensystem), das sich in choreatiformer Bewegungsstörung, selten Dystonien und zerebralen Anfällen, axonale Polyneuropathie, Myopathie, Kardiomyopathie, Hämolyse und Akanthozytose darstellt. Das Kx-Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert (Xp21.1) und besteht aus 3 Exons. Das Kx-Protein, auch XK-Protein genannt, ist ein Membrantransportprotein unbekannter Funktion.

Literatur

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  4. Reid ME, Lomas-Francis C (2004) The blood group antigen facts book, 2. Aufl. Elsevier, New YorkGoogle Scholar

Copyright information

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Authors and Affiliations

  • K. Kleesiek
    • 1
  • C. Götting
    • 2
  • J. Diekmann
    • 3
  • J. Dreier
    • 4
  • M. Schmidt
    • 5
  1. 1.Ehemaliger Direktor des Instituts für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinHerz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland
  2. 2.MVZ Labor Limbach Nürnberg GmbHNürnbergDeutschland
  3. 3.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinHerz- und Diabeteszentrum NRWBad OeynhausenDeutschland
  4. 4.Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen; Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinUniversitätsklinik der Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland
  5. 5.Institut für Laboratoriums- und TransfusionsmedizinUniversitätsklinik der Ruhr-Universität BochumBad OeynhausenDeutschland

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