Alkaptonurie

Synonym(e)

Homogentisinazidurie

Englischer Begriff

alkaptonuria

Definition

Autosomal rezessiv erbliche Erkrankung mit Erscheinung der dunklen Verfärbung des Urins und später der Ohrmuscheln (Ochronose) und Augen (griech. aptein: erfassen) durch Alkapton.

Beschreibung

Rezessiv erblicher Defekt des Tyrosinabbaus auf der Ebene der Homogentisinat-1,2-Deoxygenase (Genlokus 3q21–q23), der zur erhöhten Ablagerung und Ausscheidung von Homogentisinsäure führt. Tritt bei 1:250.000 Geburten auf.

Diagnostik: Nachweis der erhöhten Homogentisinsäureausscheidung im Urin bei sich rasch dunkel färbendem Urin.