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Morbus Wilson

  • Michael Schwarz
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte, meist in der Jugend auftretende Erkrankung der biliären Kupfersekretion, mit gestörtem Kupfereinbau in das Transportprotein Coeruloplasmin. Die Erkrankung führt sekundär aufgrund der Kupferablagerungen im Gewebe zu pathologischen Veränderungen in der Leber und den Basalganglien (hepatolentikuläre Degeneration) sowie der Kornea. Klinisch imponieren neben Zeichen der Leberschädigung psychiatrische Auffälligkeiten und zentral-motorische Symptome. Häufig zu beobachten sind ein oft bizarrer Tremor und dyston-rigide Tonuserhöhungen v. a. der mimischen und bulbären Muskulatur. Das Krankheitsgen ATP7B befindet sich auf dem Chromosom 13q14.3 und kodiert eine ATPase vom P-Typ, die Kupfer über zelluläre Membranen transportiert. Sowohl symptomatische Patienten als auch klinisch noch asymptomatische homozygote Genträger sind einer lebenslangen medikamentösen Therapie zuzuführen, die durch Reduktion der Kupferaufnahme und Erhöhung der Kupferausscheidung die Kupferspeicherung im Gewebe zu verhindern sucht. Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tode.

Literatur

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Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Neurologische KlinikKlinikum Dortmund gGbmHDortmundDeutschland

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