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Porphyrien bei Kindern und Jugendlichen

  • Ulrich StölzelEmail author
  • Manfred O. Doss
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Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Die Porphyrien umfassen 10 überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Vorläufern im Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert und differenziert werden.

Weiterführende Literatur

  1. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL (2017) Porphyria. N Engl J Med 377:862–872CrossRefGoogle Scholar
  2. Doss MO (1982) Hepatic porphyrias: Pathobiochemical, diagnostic, and therapeutic implications. Prog Liver Dis 7:573–597PubMedGoogle Scholar
  3. Doss MO Porphyriediagnostik. www.porphyrie.de, www.doss-porphyrie.de
  4. Elder GH (1997) Hepatic porphyrias in children. J Inher Metab Dis 20:237–246CrossRefGoogle Scholar
  5. European Porphyria Network. www.porphyria-europe.com
  6. Puy H, Gouya L (2010) Porphyrias. Lancet 375:924–937CrossRefGoogle Scholar
  7. Stölzel U, Kubisch I, Stauch T (2018) Porphyrien - was ist gesichert? Internist 59:1239–1248CrossRefGoogle Scholar
  8. The Drug Database for Acute Porphyria: www.drugs-porphyria.org
  9. The Human Gene Mutation Database: www.hgmd.cf.ac.uk

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Porphyriezentrum SachsenKlinikum Chemnitz gGmbH, Klinik für Innere Medizin IIChemnitzDeutschland
  2. 2.Konsultation PorphyrieMarburgDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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