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Defekte der Cholesterolbiosynthese

  • Georg F. HoffmannEmail author
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Zusammenfassung

Defekte der Cholesterolbiosynthese sind die ersten monogenen Erbkrankheiten, die als Ursache embryofetaler Fehlbildungssyndrome nachgewiesen wurden. Ein einziger Enzymdefekt ist im proximalen Teil des Syntheseweges bekannt: der Mevalonatkinasedefekt. Das distale Segment des Biosynthesewegs beginnt beim ersten Sterol des Biosyntheseweges, Lanosterol. Zusätzlich zum am häufigsten und besten bekannten Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) konnten bisher 10 weitere Enzymdefekte identifiziert werden. Klinisch manifestieren sich der Mevalonatkinasedefekt als inflammatorische Multisystemerkrankung, die distalen Defekte mit unterschiedlichen kraniofazialen Dysmorphien, Organ- und Skelettfehlbildungen sowie schweren körperlichen und psychomotorischen Entwicklungsstörungen.

Weiterführende Literatur

  1. Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159CrossRefGoogle Scholar
  2. Haas D, Herman GE, Hoffmann GF (2017) Defects of cholesterol biosynthesis. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS (Hrsg) Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism, 2. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 413–426Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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