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Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien

  • Ulrike ScharaEmail author
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Zusammenfassung

Die kongenitalen Strukturmyopathien bezeichnen eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit einer angenommenen Inzidenz von 6:100.000 Lebendgeborenen; relativ häufig sind die Nemaline-Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die zentronukleären Myopathien. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen genetisch determinierten Erkrankungen (angenommene Inzidenz aller CMD 4–5:100.000), charakterisiert durch eine Muskelschwäche seit Geburt oder frühem Säuglingsalter assoziiert mit variablen klinischen Symptomen.

Weiterführende Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und JugendalterUniversitätsklinikum Essen, Bereich Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und SozialpädiatrieEssenDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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