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Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen

  • Ulrike ScharaEmail author
  • Angela Abicht
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Zusammenfassung

Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte (NME), die zu einer Störung der neuromuskulären Übertragung führen. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina-assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Die Erkrankungen sind selten: Sie machen ca. 10 % aller Myasthenien aus (hier Prävalenz 25–125:1 Mio.).

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Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und JugendalterUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland
  2. 2.Labor für Molekulare MyologieFriedrich-Baur-Institut MünchenMünchenDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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