Advertisement

α1-Antitrypsin-Mangel bei Kindern und Jugendlichen

  • Klaus PittschielerEmail author
Living reference work entry

Latest version View entry history

Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Der α1-Antitrypsin-Mangel (α1-AT-Mangel) ist besonders in der kaukasischen Rasse europäischer Abstammung verbreitet und wird auch als Proteaseinhibitor-Krankheit bezeichnet. Dieses Defizit ist die häufigste Ursache genetisch bedingter Leberkrankheiten im Kindesalter und ist bei Erwachsenen durch die Zerstörung der pulmonalen bindegewebigen Matrix für die Entwicklung der chronisch-obstruktiven Lungenkrankheit COPD mitverantwortlich. Das α1-AT-Molekül ist ein Glykoprotein mit einer Halbwertszeit von 5 Tagen, einem Molekulargewicht von 54 kD, wird vorwiegend in der Leberzelle gebildet und neutralisiert in vivo gewebedestruktive Proteasen. Als Akute-Phase-Protein steigert sich bei Entzündungsprozessen und Gewebeschäden die Produktion von α1-AT um das 3- bis 5-Fache. Der normale Serumspiegel liegt zwischen 20 und 53 μmol/l (150–350 mg/dl), mindestens 11 μmol/l (80 mg/dl) sind notwendig, um die Lunge vor der Entwicklung eines Emphysems zu schützen. Über 130 Mutationen sind zwischenzeitlich bekannt, die durch isoelektrische Fokussierung anhand ihrer Wanderungsgeschwindigkeit erkannt und durch alphabetische Bezeichnungen definiert werden.

Weiterführende Literatur

  1. Carrell RW, Lomas DA (2002) Alpha 1-antitrypsin deficiency – a model for conformational disease. N Engl J Med 346:45–53CrossRefGoogle Scholar
  2. Fuchs JS et al (2016) Lung clearance index for monitoring early lung disease in alpha-1-antitrypsin deficiency. Respir Med 116:93–99CrossRefGoogle Scholar
  3. Hidvegi T, Ewing M, Hale P et al (2010) An autophagy-enhancing drug promotes degradation of mutant alpha1-antitrypsin Z and reduces hepatic fibrosis. Science 329:229–232CrossRefGoogle Scholar
  4. Mahadeva R, Lomas DA (1998) Alpha 1-antitrypsin deficiency, cirrhosis and emphysema. Thorax 53:501–505CrossRefGoogle Scholar
  5. Maurice N, Perlmutter DH (2011) Novel treatment strategies for liver disease due to alfa1 –antitrypsin deficiency. Clin Transl Sci 5:289–294CrossRefGoogle Scholar
  6. Perlmutter DH (2002) Liver injury in α 1-antitrypsin deficiency: an aggregated protein induces mitochondrial injury. J Clin Invest 110:1579–1583CrossRefGoogle Scholar
  7. Pittschieler K (1991) Liver disease and heterozygous α 1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr Scand 80:323–327CrossRefGoogle Scholar
  8. Sveger T, Eriksson S (1995) The liver in adolescents with α1-antitrypsin deficiency. Hepatology 22:514–517PubMedGoogle Scholar
  9. Teckman JH, Qu D, Perlmutter DH (1996) Molecular pathogenesis of liver disease in α 1-antitrypsin deficiency. Hepatology 24:1504–1516PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.MarienklinikBozenItalien

Section editors and affiliations

  • Michael J. Lentze
    • 1
  1. 1.BonnDeutschland

Personalised recommendations