Zusammenfassung
Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut
You have full access to this open access chapter, Download reference work entry PDF
biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen
FormalPara DefinitionBestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.
FormalPara Physikalisch-chemisches PrinzipDie Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.
FormalPara EinsatzgebietNeugeborenenscreening.
FormalPara UntersuchungsmaterialVollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).
FormalPara InstrumentierungMikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.
FormalPara SpezifitätDiagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.
FormalPara SensitivitätDiagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.
FormalPara FehlermöglichkeitFalsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.
FormalPara Praktikabilität – Automatisierung – KostenPraktikabilität: sehr gut.
Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).
FormalPara Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.
Literatur
Zabransky S (2001) Biotinidasemangel. In: Zabransky S (Hrsg) Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Wien/New York, S 250–254
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2018 Springer-Verlag GmbH Deutschland
About this entry
Cite this entry
Hoffmann, G.F., Langhans, C.D., Schulze, A. (2018). Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut. In: Gressner, A., Arndt, T. (eds) Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-49054-9_574-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-49054-9_574-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-49054-9
Online ISBN: 978-3-662-49054-9
eBook Packages: Springer Referenz Medizin