FormalPara Englischer Begriff

biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen

FormalPara Definition

Bestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.

FormalPara Physikalisch-chemisches Prinzip

Die Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.

FormalPara Einsatzgebiet

Neugeborenenscreening.

FormalPara Untersuchungsmaterial

Vollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).

FormalPara Instrumentierung

Mikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.

FormalPara Spezifität

Diagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.

FormalPara Sensitivität

Diagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.

FormalPara Fehlermöglichkeit

Falsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.

FormalPara Praktikabilität – Automatisierung – Kosten

Praktikabilität: sehr gut.

Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).

FormalPara Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)

Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.