Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) bei Kindern und Jugendlichen

Zusammenfassung

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist nach der Muskeldystrophie Duchenne die weltweit zweithäufigste Muskelerkrankung und erreicht in Europa und Nordamerika eine Inzidenz von 1:8000 bei einer Prävalenz von 1:37.000. Sie ist eine Multisystemerkrankung, wenngleich der Verlauf durch Veränderungen von Skelett- und Herzmuskulatur wie auch von glatter Muskulatur dominiert wird. Die schwere kongenitale Form der DM1 mit Symptomen unmittelbar postnatal hat einen Anteil von 10–15 % an allen DM1-Fällen, die Vererbung erfolgt überwiegend über die Mutter. In selteneren Fällen konnte der Anteil betroffener Väter mit 10–13 % der kongenitalen Form angegeben werden. Dieser Verlauf muss von leichteren Formen bei Kindern und Jugendlichen abgegrenzt werden, die Symptome hierbei sind teilweise unspezifisch und können lediglich Teilleistungsstörungen oder sprachliche Entwicklungsverzögerung umfassen. Aufgrund ihrer Heterogenität und oft nur unspezifischer Befunde vergeht oft ein längerer Zeitraum bis zur Diagnosestellung.