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Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 111 Accesses

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) und das Cockayne-Syndrom (CS) sind zwei seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankungen, die bei typischem Verlauf in den ersten beiden Lebensjahren beginnen und einen schweren, im 1. bis 2. Jahrzehnt zum Tode führenden Verlauf zeigen. Ätiologisch und pathophysiologisch haben sie nichts gemeinsam. Mutationen im PLA2G6-Gen bei INAD führen zu mitochondrialen Funktionsstörungen und Eisenakkumulation im Gehirn, während bei CS Mutationen der Gene ERCC6 oder ERCC8 zu gestörten DNA-Reparaturmechanismen und vorzeitigen Alterungsprozessen beitragen. Das Kapitel beschreibt die Wege zur Diagnose, eine spezifische Therapie ist nicht verfügbar.

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Weiterführende Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, Deutschland

    Rudolf Korinthenberg

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  1. Rudolf Korinthenberg
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Correspondence to Rudolf Korinthenberg .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Korinthenberg, R. (2019). Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_259-2

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  1. Latest

    Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom
    Published:
    29 December 2018

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_259-2

  2. Original

    Infantile neuroaxonale Dystrophie Seitelberger und Cockayne-Syndrom
    Published:
    16 September 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_259-1

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