Zielsetzung und Datengrundlage

Auf dem Hintergrund der Tatsache, dass es innerhalb des Fachgebietes bisher nur vage Vermutungen darüber gibt, wie viele Assistenzärzte sich gegenwärtig in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik befinden, hat die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik unter den weiterbildungsbefugten Fachärzten für Humangenetik eine Umfrage zu diesem Thema gestartet.

Ziel dieser Umfrage war, mehr darüber zu erfahren, wie viele Assistenzärzte gegenwärtig beschäftigt sind, wie die Weiterbildung an den humangenetischen Einrichtungen organisiert und finanziert wird, wie die weiterbildungsberechtigten Fachärzte die momentane Situation einschätzen und welche Möglichkeiten gesehen werden, um die Zahl der weiterzubildenden Ärzte substanziell zu erhöhen.

Die Umfrage wurde in erster Linie dadurch angestoßen, dass sich die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) noch stärker als in früheren Jahren für den Nachwuchs im eigenen Fach einsetzen will. Um Zukunftsperspektiven gerade für die jüngere Generation zu entwickeln, werden gegenwärtig alle Anstrengungen darangesetzt, korrigierend auf die Bedarfsplanung einzuwirken, um die Niederlassungssperre im eigenen Fach aufzuheben.

Darüber hinaus wurde in den eigenen Reihen immer wieder moniert, dass es – auch im Hinblick auf zu lange Wartezeiten aufgrund wachsender Patientenanfragen – nicht genügend Fachärzte für Humangenetik gibt, zu wenige weitergebildet werden und der Bedarf deshalb nicht gedeckt werden kann.

Umso drängender wurde die Frage: Wie viele Weiterbildungsassistenten gibt es überhaupt? Wie viele Ärzte haben bzw. haben noch keine Weiterbildungsberechtigung beantragt? Wie wird die momentane Weiterbildungssituation unter den Kollegen eingeschätzt?

Bekannt sind die Zahlen der jährlichen Facharztanerkennungen (Abb. 1; Tab. 1).

Abb. 1
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Facharztanerkennungen für das Gebiet Humangenetik 2000–2017. (Quelle: BÄK)

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Tab. 1 Facharztanerkennungen in der Humangenetik im Vergleich mit ausgewählten anderen Fächern
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Von den Fachärzten für Humangenetik, die an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmen, haben 51 Ärzte einen vollen Versorgungsauftrag und 19 hälftig. Unter den angestellten Fachärzten für Humangenetik arbeiten laut der Statistik der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) von 2017 41 Ärzte bis 10 h, 80 zwischen 11 und 20 h, 21 zwischen 21 und 30 h und 57 mehr als 30 h.

Vergleicht man die Zahlen der jährlichen Facharztanerkennungen in der Humangenetik bezogen auf die berufstätigen Fachärzte aus den Jahren 2016 und 2017 mit jenen in anderen Fächern, so war der prozentuale Zuwachs 2016 identisch, in 2017 sogar um 1/3 höher (Tab. 1).

Bekannt ist auch die Zahl der Weiterbildungsbefugten im Fachgebiet Humangenetik anhand der von den Landesärztekammern geführten und öffentlich abrufbaren Listen: Diesen zufolge besaßen Ende 2017 insgesamt 122 Fachärzte für Humangenetik eine Weiterbildungsermächtigung. Der zeitliche Umfang lag in 72 % aller Fälle zwischen einer 48- bzw. 60-monatigen Weiterbildungsbefugnis (Tab. 2). Mehrheitlich verfügen diese Fachärzte über eine alleinige Weiterbildungsberechtigung. Einigen wurde die Berechtigung auch gemeinsam mit anderen Kolleginnen und Kollegen über den bewilligten Weiterbildungszeitraum erteilt.

Tab. 2 Zeitlicher Umfang der Weiterbildungsbefugnisse der 122 weiterbildungsberechtigten Fachärzte für Humangenetik (Stand 2017)
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Methode, Untersuchungspopulation und Grundgesamtheit

Um die Weiterbildungssituation in der Humangenetik in Deutschland zu erfassen, wurde ein Online-Fragebogen entwickelt, der aus 15 Fragen in drei Themenblöcken bestand: Fragen zu den Weiterbildungskandidaten, zur Einrichtung und Befugnis und zur Bedeutung der Weiterbildung.

Es wurden ausschließlich weiterbildungsberechtige Fachärzte für Humangenetik eingeladen. Pro Einrichtung wurde ein Ansprechpartner – in der Regel der Leiter der Einrichtung – ausgewählt, um Mehrfachrückmeldungen pro Einrichtung zu verhindern. Im Anschreiben wurde explizit darauf hingewiesen, dass pro Einrichtung nur einmal ein Fragebogen ausgefüllt werden soll. Der Versand der Zugangsdaten erfolgt per E‑Mail an 77 namentlich bekannte weiterbildungsberechtigte Fachärzte für Humangenetik.

Von 77 der angeschriebenen Einrichtungen konnten 38 Fragebögen (50 %) ausgewertet werden (Tab. 3), nachdem – nach dreimaliger Erinnerung – die Umfrage nach 2½ Monaten Dauer abgeschlossen wurde (Tab. 4).

Tab. 3 Aussendung und Rücklauf
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Tab. 4 Durchführung der Umfrage
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Die Antworten wurden mithilfe eines Umfragetools der Firma Survalyzer (Zürich, Schweiz) erhoben. Die Daten wurden anonymisiert erfasst. Ein Rückschluss auf den Absender wurde werkseitig ausgeschlossen. Die Daten blieben 3 Monate in anonymisierter Form zugänglich. Anschließend wurden sie vom Server der Firma Survalyzer gelöscht. Die Datenerfassung und -auswertung erfolgte ausschließlich in aggregierter Form.

Aufgrund der Anonymität der Teilnehmer ließ sich nicht zurückverfolgen, wer geantwortet hatte und wer nicht. Eine Mehrfacheintragung pro Institut konnte deshalb nicht verhindert werden; mittels Plausibilitätsprüfungen wurden jedoch alle Einträge überprüft und ein Doppeleintrag gelöscht.

Die Zugehörigkeit der Umfrageteilnehmer zu ihrer jeweiligen Landesärztekammer – dies wurde im Fragebogen mit abgefragt – wurde mit jener der Grundgesamtheit der Angeschriebenen verglichen und führt zu einem guten Abbild der Repräsentanz der teilnehmenden Einrichtungen aus den einzelnen Bundesländern (Tab. 5). Dennoch kann hierbei nicht von einer repräsentativen Umfrage gesprochen werden. Die Fallzahlen sind zu klein und die Ergebnisse lassen leider keine Rückschlüsse auf jene 50 % der Einrichtungen zu, die nicht geantwortet haben. Darüber hinaus ist zu vermuten, dass die Ergebnisse dieser Umfrage durch die verstärkte Teilnahme jener verzerrt sein könnten, die dem Thema Weiterbildung eine hohe Priorität einräumen.

Tab. 5 Zugehörigkeit zur Landesärztekammer: Grundgesamtheit versus Untersuchungspopulation
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Wir haben auch versucht zu eruieren, inwiefern der Einrichtungstyp aus der Grundgesamtheit sich bei den teilnehmenden Einrichtungen wiederfindet. Die Tab. 6 gibt Aufschluss über die Zusammensetzung der Umfrageteilnehmer in Relation zur bekannten Grundgesamtheit.

Tab. 6 Einrichtungstypen: Grundgesamtheit versus Untersuchungspopulation
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Der Vergleich der Einrichtungstypen zeigt, dass sich 62 % aller universitären Einrichtungen (mit angeschlossenen Medizinischen Versorgungszentren) an der Umfrage beteiligt haben, unter den Weiterbildungsberechtigten aus der Niederlassung waren es 42 %.

Auswertung der Umfrage

Auch wenn nur 50 % der angeschriebenen Einrichtungen teilgenommen haben, so sind doch die nachfolgend zusammengefassten Rückmeldungen der Umfrageteilnehmer sehr interessant und die positive Resonanz auf die Umfrage ein erfreuliches Signal.

Nach Angaben der teilnehmenden Einrichtungen befinden sich gegenwärtig mindestens 90 Personen in der Weiterbildung (Abb. 2a). Darunter 57 Weiterbildungsassistenten in Vollzeit und 23 in Teilzeit (11 teilnehmende Einrichtungen gaben hierzu keine Rückmeldung).

Abb. 2
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Anzahl und Verteilung der Weiterbildungsassistenten in den einzelnen Einrichtungen, Weiterbildungsstatus, klinisches Jahr und finanzielle Förderung der Weiterbildung

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Bei einer Gesamtzahl von 363 berufstätigen Fachärzten für Humangenetik im Jahr 2017 ergibt dies einen Prozentsatz von 25 % an zusätzlichen jungen Ärzten, die in den nächsten Jahren ihre Facharztprüfung machen; nicht eingerechnet der jährliche Zuwachs an neuen jungen Ärzten, die in der Humangenetik tätig werden wollen.

Auf die Frage „Wie viele Weiterbildungsassistenten betreuen Sie momentan?“ gaben 13 Einrichtungen an, dass sie zum Befragungszeitpunkt einen Weiterbildungsassistenten (WBA) beschäftigen, 9 Einrichtungen haben jeweils 3 Assistenten. Wie aus der Abb. 2a ersichtlich wird, ist die Anzahl der WBA pro Einrichtung sehr unterschiedlich, eine Einrichtung beschäftigt gegenwärtig sogar 8 WBA.Footnote 1

Im Mai 2018 befand sich die Mehrzahl der WBA im 2. Weiterbildungsjahr (Abb. 2b).

Unter allen genannten Weiterbildungskandidaten absolvieren die meisten (N = 30) das Klinische Jahr im 1. Weiterbildungsjahr (Abb. 2c).

Für 21 WBA erhält die Einrichtung von der Kassenärztlichen Vereinigung (KV) eine Förderung, 47 WBA-Stellen werden nicht gefördert und bei 10 WBA können keine Angaben dazu gemacht werden. Für 13 WBA wurde diese Frage nicht beantwortet (Abb. 2d).

Das klinische Jahr wird in den meisten Fällen von der jeweiligen Klinik, die die WBA anstellt, finanziert; in seltenen Fällen übernimmt dies auch das universitäre Institut für Humangenetik, sehr selten das eigene Labor bzw. Praxis. Von 32 Teilnehmern, die sich explizit dazu äußerten, antworten 13, dass die Klinik die Kosten übernimmt. In 6 Fällen übernahm die humangenetische Einrichtung die Kosten. In den übrigen Fällen war die Situation unklar.

Die Mehrzahl der antwortenden Einrichtungen bietet 48 Monate Weiterbildung an (davon 24 in der humangenetischen Patientenversorgung, 12 in einem zyto- und 12 in einem molekulargenetischen Labor). Zwei der antwortenden Institutionen bieten 60 Monate an, d. h. auch 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung.

Bei der Frage, welche Weiterbildungsordnung der Weiterbildung jeweils zugrunde gelegt wurde, ergab sich eine Bandbreite von 2004 bis zur aktuellsten Fassung mit Stand 2018.

Unter den Weiterbildungsberechtigten, die an der Umfrage teilgenommen haben, geben 15 an, dass sie die Weiterbildung alleine anbieten; 22 bieten die Weiterbildung im Verbund mit mehreren Ärzten derselben Einrichtung an, darunter die meisten mit einem weiteren Kollegen (12). Jeweils vier Fachärzte organisieren ihre Weiterbildung gemeinsam mit 2 oder 3 Kollegen. Zwei weitere Fachärzte für Humangenetik nennen 4 bzw. 5 Kollegen, die sie bei der Weiterbildung unterstützen.

Sieben Teilnehmer berichten, dass sie die Weiterbildungsbefugnis für mehrere Weiterbildungsstellen haben und benennen folgende Abteilungen/Institutionen:

  • Genetische Beratung

  • Pränatale Diagnostik Medizinisches Versorgungszentrum/Universität

  • Molekulargenetik, Niederlassung

  • Kooperation mit niedergelassener Praxis für Zytogenetik

  • Klinisches Jahr in anderen Uni-Abteilungen

  • Beratungen finden in unserer Praxis für Humangenetik an einem Medizinischen Versorgungszentrum statt. Es handelt sich um unseren Praxisbereich, in dem die Mehrzahl der Beratungen stattfindet

  • 3 Monate Pränataldiagnostik (Labor und Beratung) in kooperierender Praxis

Zu den Weiterbildungsangeboten an den einzelnen Einrichtungen zählen vor allem die interne Weiterbildung, die externen Angebote wie Kongressbesuche und Hospitation sowie die eigene curriculare Weiterbildung (Tab. 7).

Tab. 7 Arten der Weiterbildungsangebote für Weiterbildungsassistenten (WBA), Mehrfachnennungen möglich
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Von den 38 antwortenden Einrichtungen gibt die Hälfte an, dass es an ihren Institutionen noch weitere Fachärzte für Humangenetik gibt, die keine Weiterbildungsbefugnis bei ihrer zuständigen Landesärztekammer beantragt haben. In der Summe handelt es sich um 42 Personen, die noch keinen Antrag gestellt haben.

Nur 2 von 38 Umfrageteilnehmern äußern sich zu den Gründen und nennen mangelnde Finanzierung, zu hoher zeitlicher Aufwand und räumliche Enge als Hauptgrund, warum sie keine Weiterbildungsstelle(n) anbieten.

Abschließend wurde noch um die Einschätzung gebeten, ob die Weiterbildung für die Umfrageteilnehmer ein wichtiges Thema darstellt. Aus den Antworten wurde deutlich, dass 28 der weiterbildungsbefugten Ärzte diese Aufgabe als sehr wichtig und 8 als wichtig einschätzen. Zwei Teilnehmer äußerten sich dazu nicht.

Die abschließenden 4 Fragen im Fragebogen konnten offen beantwortet werden. Die Teilnehmer an dieser Befragung machten von der Kommentierungsmöglichkeit regen Gebrauch.

Allein auf die beiden Fragen „Wie könnte Ihrer Meinung nach die Facharztweiterbildung Humangenetik insbesondere auch mit Blick auf die zukünftige Entwicklung unseres Faches inhaltlich besser ausgerichtet werden? Welche Inhalte und ärztlichen Fähigkeiten sollten stärker und tiefer vermittelt werden?“ antworteten 35 von 38 weiterbildungsberechtigten Fachärzten z. T. sehr ausführlich. Die interdisziplinäre Patientenbetreuung in Form von Konsiliardiensten, gemeinsamen Sprechstunden mit anderen Fächern und die Förderung der Kompetenzen durch die enge Zusammenarbeit mit klinischen Fachkollegen wurde von fast allen Teilnehmern hervorgehoben. Der Fokus sollte auf die Verbesserung der klinischen Kenntnisse gelegt werden. Eine fachübergreifende Weiterbildung wird befürwortet. Deshalb müsste aus Sicht vieler Fachärzte die Weiterbildung dringend reformiert werden.

Gegenwärtig – so beschreibt ein Befragungsteilnehmer – „sind die neueren Entwicklungen unzureichend abgebildet. Hierzu gehören NGS, Panel, Exom-Diagnostik, whole genome sequencing, Bioinformatik. Die Zytogenetik ist völlig überrepräsentiert und gehört massiv geschrumpft. Dies trifft auch und insbesondere für den pränatalen Bereich zu. Hier sind die Zahlen über die Jahre massiv zurückgegangen und die von vor 10 Jahren sind heute einfach nicht mehr relevant. Es ist unsinnig eine solche Auslauftechnologie zu einem wesentlichen Bestandteil der Weiterbildung zu machen.“

Die Kritik an einer unzeitgemäßen Überbetonung der Zytogenetik in der Weiterbildung klingt bei vielen an. Aus ihrer Sicht sind die Untersuchungszahlen zu klein, sodass die notwendigen Fallzahlen für die Weiterbildung nicht mehr erreicht werden können. Die Vorschläge zur Vermeidung dieses Bias reichen von „Verzahnung von Labor- und Beratungsweiterbildung“ über „Zytogenetik als Basis einer fakultativen Zusatzqualifikation anzubieten“ bis hin zu der Forderung, dass die Humangenetik den „Schwerpunkt eher im Bereich Molekulargenetik setzen“ sollte und die entsprechenden Fallzahlen im Logbuch angepasst werden müssten bzw. zugunsten des Nachweises von Fertigkeiten aufgegeben werden müssten. Gefordert werden vielmehr ein Zuwachs an Kompetenz im Bereich seltener Erkrankungen, die Einbeziehung der Tumorgenetik (auch der somatischen Genetik) und die Anwendung/Berücksichtigung neuer Medien in der genetischen Beratung. „Über die solide humangenetische Basisausbildung (humangenetische Grundlagen, Grundsätze der klassischen genetischen Beratung, Labormethoden) hinaus“, kommentiert einer der Befragten, geht es um „eine zeitgemäße Berücksichtigung der klinisch-genetischen Sprechstunde und Interdisziplinarität bei der Betreuung und Therapie genetisch mitbedingter Erkrankungen.“

Einige der Antwortenden wünschen sich, dass die Fachgesellschaft sich dafür einsetzen sollte, „einheitliche diagnostische Standards für häufige Fragestellungen zu entwickeln, an die alle Fachärzte für Humangenetik gebunden sein sollten (Uni und Niederlassung)“.

Wie das geforderte klinische Jahr eingebettet werden soll, darüber besteht keine Einigkeit. Dass es schwierig ist, junge Leute an das Fach zu binden, je nachdem, wann sie dieses Jahr absolvieren, wird von vielen Befragungsteilnehmern gesehen: „Wenn es am Anfang der Ausbildung gemacht wird, kommen die Interessierten dann häufig nicht mehr; es am Schluss zu machen, ist organisatorisch schwierig. Es war optimal, als wir das im Fach machen konnten, und m. E. auch gerechtfertigt.“

Grundsätzlich sind sich alle darin einig, dass die Weiterbildungsordnung häufiger aktualisiert werden müsste und neue Methoden, die neuesten klinischen und therapeutischen Ansätze zur Beratung und Behandlung von Patienten hinreichend berücksichtigt werden müssten.

Im Fragebogen wurde auch gefragt „Wie könnte für Weiterbildungsassistenten eine Facharztweiterbildung in der Humangenetik attraktiver gestaltet werden?“ Sechs Antwortende von insgesamt 31, die sich zu dieser Frage äußerten, gaben an, dass aus ihrer Sicht, die Weiterbildung bereits attraktiv gestaltet ist, es sich um „eine Weiterbildung mit Stellengarantie handelt“ und kein weiterer Handlungsbedarf besteht. Diese Ansicht teilten nicht alle, es werden eine Reihe von Gestaltungsmöglichkeiten aufgezählt und Rahmenbedingungen genannt, die die Attraktivität steigern könnten, darunter vor allem:

  • Bessere Vernetzung mit den klinischen Fächern

  • Freiraum für Forschung, die auch als Weiterbildungszeit anerkannt werden sollte

  • Weiterbildungsmodule via Internet und Akademie Humangenetik

  • Gute Betreuung und ausreichendes Zeitkontingent bei den weiterbildungsberechtigten Ärzten

  • Bedarfsplanung und damit verbundene Zulassungsbeschränkung werden als dringend korrekturbedürftig angesehen

  • Finanzielle Unterstützung der Weiterbildung

  • Klar strukturiertes Programm an den Einrichtungen inkl. genauer Zeitplanung

  • Etablierung von „Rotationen“ zwischen den verschiedenen humangenetischen Einrichtungen

  • Weniger Zytogenetik, mehr „next generation sequencing“ (NGS)

Wie könnten Fachärzte für Humangenetik darin unterstützt werden, sich für die Weiterbildung zu engagieren und eine Weiterbildungsermächtigung zu beantragen? – Auf diese Fragen antworteten 18 Teilnehmer dieser Befragung. Sie waren sich weitgehend einig darüber, dass die bürokratischen Hürden verringert, die Finanzierung der Weiterbildung erheblich gefördert und die ortsübergreifende Zusammenarbeit verbessert werden sollte. Gewünscht werden „fest etablierte Kooperationsmöglichkeiten mit weiteren Humangenetikern, Kliniken und Universitätsinstituten, um variable und attraktive Curricula anbieten zu können“. Als entscheidend wurde auch die Notwendigkeit genannt, weiterbildungsberechtigte Fachärzte für Humangenetik von Routinearbeiten zu entlasten, um für den Nachwuchs mehr Zeit zu haben.

Fazit

  • Die Umfrage brachte wichtige Erkenntnisse über die Zahl der Weiterbildungsassistenten (WBA), der Organisation und Finanzierung der Weiterbildung und der Einschätzung der weiterbildungsberechtigten Fachärzte zu diesem Thema.

  • Nach den Ergebnissen dieser Befragung sind gegenwärtig über 90 Assistenten in der Weiterbildung beschäftigt, damit kämen auf jeden der 122 weiterbildungsberechtigten Ärzte 0,7 Stellen (die realen Zahlen könnten noch höher liegen, da nur 50 % der Einrichtungen an der Befragung teilgenommen haben). Zählt man die in der Umfrage genannten 42 Personen dazu, die noch keine Weiterbildungsermächtigung besitzen und eine Weiterbildungsstelle beantragen könnten, so wird das wachsende Potenzial der Weiterbildungsmöglichkeiten im Fach Humangenetik sichtbar.

  • Vor allem die Antworten auf die offenen Fragestellungen am Ende des Fragebogens zeigen ein hohes Engagement der Beteiligten, die Situation verbessern zu wollen, Kritik zu äußern und die Initiative der GfH willkommen zu heißen.