Zusammenfassung
Wir berichten über einen jungen Patienten mit einer seltenen Form einer progressiven Myoklonusepilepsie. Der langwierige Weg zur richtigen Diagnose, der unterem anderem durch die Ergebnisse der somatosensibel evozierten Potenziale (SEP) entscheidend gelenkt wurde, und der individuelle Behandlungsverlauf werden dargestellt. Wir gehen kurz auf die zugrunde liegende Lafora-Erkrankung ein und diskutieren den Begriff Giant-SEPs in diesem Kontext.
Abstract
We present the case of a young male patient who suffered from a rare type of progressive myoclonic epilepsy. The long diagnostic pathway including the results of somatosensory evoked potentials (SEP), which finally enabled the precise diagnosis to be found and the individual course of treatment are described. We briefly review the underlying Lafora disease and discuss the term giant SEPs and its importance in the context of this disease.
Literatur
Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (2019) Progressive myoclonus epilepsy, Lafora type. University of Washington, Seattle
Anzellotti F, Onofrj M, Bonanni L et al (2016) Giant early components of somatosensory evoked potentials to tibial nerve stimulation in cortical myoclonus. Neuroimage Clin 12:212–218
Ferlazzo E, Canafoglia L, Michelucci R et al (2014) Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings. Epilepsia 55(12):e129–e133
Kakigi R, Shibasaki H (1987) Generator mechanisms of giant somatosensory evoked potentials in cortical reflex myoclonus. Brain 110(Pt 5):1359–1373
Mima T, Nagamine T, Nishitani N et al (1998) Cortical myoclonus: sensorimotor hyperexcitability. Neurology 50(4):933–942
Nitschke F, Ahonen SJ, Nitschke S et al (2018) Lafora disease—from pathogenesis to treatment strategies. Nat Rev Neurol 14(10):606–617
Paulus W, Ried S, Stodieck SR et al (1991) Abolition of photoparoxysmal response in progressive myoclonus epilepsy. Eur Neurol 31(6):388–390
ClinicalTrials.gov (2020) Search of: Lafora disease—list results. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Lafora+Disease&term=&cntry=&state=&city=&dist=. Zugegriffen: 10. Juli 2020
Stöhr M, Dichgans J, Diener HC et al (1989) Evozierte Potentiale, 2. Aufl. Springer, Berlin
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Ethics declarations
Interessenkonflikt
J. Stockinger, T. Intravooth, C. Kurth, A.M. Staack und B.J. Steinhoff geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Stockinger, J., Intravooth, T., Kurth, C. et al. Evozierte Potenziale bei visuellen Auren – auch heute noch der Schlüssel zur Diagnose. Z. Epileptol. 34, 98–101 (2021). https://doi.org/10.1007/s10309-020-00369-x
Published:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-020-00369-x