Die Erwartungen von Patient/‑innen mit seltenen Erkrankungen an die Versorgungsstruktur

Zusammenfassung

Was sich Patient/-innen mit einer seltenen Erkrankung erwarten, unterscheidet sich nicht von dem, was Betroffene mit häufigen Erkrankungen brauchen. Allerdings hat es die erstgenannte Patientengruppe ungleich schwerer: Erhebliche Belastung durch die Erkrankung, fehlende Expertise, langwierige Diagnosewege, kaum Medikamente oder Therapien. Über 6000 Erkrankungen gelten als „selten“. In Österreich sind rund 400.000 Menschen betroffen – Grund genug, die Wünsche an die Versorgungsstruktur zu formulieren und Verbesserungen anzustreben, nämlich: Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im Gesundheitswesen, Verbesserung der Diagnostik von seltenen Erkrankungen, Verbesserung der medizinischen Versorgung durch Errichtung bzw. Auswahl von Expertisezentren und Vernetzung mit allen Anbietern im Gesundheitswesen, Förderung der grundlagenorientierten, aber auch der klinisch-angewandten Forschung. Gleichzeitig stellen diese Forderungen auch die zentralen Ziele von Pro Rare Austria, der österreichischen Allianz für seltene Erkrankungen, dar. Sie finden sich in wesentlich erweiterter Form auch im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen. Mit den darin enthaltenden Einzelmaßnahmen werden viele Erwartungen an die Versorgungsstruktur erfüllt.

Abstract

The expectations of patients suffering from rare diseases are no different from those of patients with common diseases. However, it is more difficult for the first-mentioned group of patients: the substantial burden because of the disease, a lack of expertise, long diagnostic paths, no drugs or therapies. More than 6,000 diseases are considered ‘rare’. In Austria, around 400,000 people are affected – reason enough to formulate these wishes for the healthcare system and to strive for improvements, namely: Decrease the specificities of rare diseases in healthcare, Improvement of the diagnosis of rare diseases, Improvement of medical care through the establishment or selection of Centers of Expertise and networking with all healthcare providers, Promotion of basic research but also of clinically-applied research. These demands represent the central objectives of Pro Rare Austria, the Austrian alliance for rare diseases. They are found in much extended form in the National Action Plan for Rare Diseases. The individual measures therein result in many expectations of the healthcare system being met.