Primäre Ziliendyskinesie in Österreich

Summary

INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary recessive disease with symptoms of recurrent pneumonia, chronic bronchitis, bronchiectasis, and chronic sinusitis. Chronic rhinitis is often the presenting symptom in newborns and infants. Approximately half of the patients show visceral mirror image arrangements (situs inversus). In this study, we aimed 1) to determine the number of paediatric PCD patients in Austria, 2) to show the diagnostic and therapeutic modalities used in the clinical centres and 3) to describe symptoms of children with PCD. PATIENTS, MATERIAL AND METHODS: For the first two aims, we analysed data from a questionnaire survey of the European Respiratory Society (ERS) task force on Primary Ciliary Dyskinesia in children. All paediatric respiratory units in Austria received a questionnaire. Symptoms of PCD patients from Vienna Children's University Hospital (aim 3) were extracted from case histories. RESULTS: In 13 Austrian clinics 48 patients with PCD (36 aged from 0–19 years) were identified. The prevalence of reported cases (aged 0–19 yrs) in Austria was 1:48000. Median age at diagnosis was 4.8 years (IQR 0.3–8.2), lower in children with situs inversus compared to those without (3.1 vs. 8.1 yrs, p = 0.067). In 2005–2006, the saccharine test was still the most commonly used screening test for PCD in Austria (45%). Confirmation of the diagnosis was usually by electron microscopy (73%). All clinics treated exacerbations immediately with antibiotics, 73% prescribed airway clearance therapy routinely to all patients. Other therapies and diagnostic tests were applied very inconsistently across Austrian hospitals. All PCD patients from Vienna (n = 13) had increased upper and lower respiratory secretions, most had recurring airway infections (n = 12), bronchiectasis (n = 7) and bronchitis (n = 7). CONCLUSION: Diagnosis and therapy of PCD in Austria are inhomogeneous. Prospective studies are needed to learn more about the course of the disease and to evaluate benefits and harms of different treatment strategies.

Zusammenfassung

EINLEITUNG: Die primäre Ziliendyskinesie (Primary Ciliary Dykinesia, PCD) ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, mit den typischen Manifestationen rezidivierende Pneumonien, chronische Bronchitis, Bronchiektasien, chronische Sinusitis und, insbesondere bei Neugeborenen und Säuglingen, chronischer Rhinitis. Die Hälfte der Patienten haben einen Situs inversus. Die Ziele dieser Studie waren, 1) die Anzahl pädiatrischer PCD-Patienten in Österreich zu erfassen, 2) die diagnostischen und therapeutischen Modalitäten der behandelnden Zentren darzustellen und 3) die Symptomatik der Patienten zu beschreiben. PATIENTEN, MATERIAL UND METHODEN: Zur Beantwortung der ersten zwei Fragen analysierten wir die österreichischen Resultate einer Fragebogenuntersuchung der pädiatrischen PCD Taskforce der European Respiratory Society (ERS). Die klinischen Charakteristika der PCD-Patienten an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien stellten wir anhand der Krankengeschichten zusammen. ERGEBNISSE: In 13 österreichischen Krankenhäusern wurden 48 Patienten identifiziert (36 im Alter von 0–19 Jahre). Dies ergibt für Österreich eine Prävalenz diagnostizierter PCD-Patienten (0–19 Jahre) von 1:48000. Das mediane Alter bei Diagnose war 4,8 Jahre (IQR 0,3–8,2 Jahre). Patienten mit Situs inversus wurden früher diagsnotiziert (3,1 Jahre versus 8,1 Jahre; p = 0,067). Das gebräuchlichste screening-Verfahren (2005–2006) war der Saccharintest (45%), zur Diagnosesicherung wurde meist die Elektronenmikroskopie eingesetzt (73%). Alle Kliniken behandelten Exazerbationen sofort antibiotisch, Atemphysiotherapie wurde in 73% der Zentren eingesetzt. Insgesamt waren Diagnostik und Therapie der PCD in Österreich uneinheitlich. Alle Patienten der Universitätsklinik Wien (n = 13) hatten eine verstärkte Sekretproduktion, die meisten rezidivierende Atemwegsinfekte (n = 12), Bronchiektasen (n = 7) und Bronchitis (n = 7). KONKLUSION: Diagnostik und Therapie der PCD in Österreich sind uneinheitlich. Prospektive Studien sind notwendig, den Verlauf der Erkrankung zu erforschen sowie Nutzen und Schaden unterschiedlicher Therapie-konzepte darzustellen.