Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Perspectives on disease

Zusammenfassung

Arrhythmogene Rechtskammerkardiomyopathie (ARVC) ist eine Erkrankung des Herzmuskels unbekannter Genese. Sie kann sowohl Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz als auch zum plötzlichen Herztod führen. Solche Patienten suchen typischerweise eine von drei Berufsgruppen auf, je nach Symptomen des ersten Ereignisses: Pathologen, Ärtze oder Arrhythmologen. Typischerweise wird der junge Patient mit Präsynkope oder Synkope von einem Elektrophysiologen untersucht und hat Kammertachyarrhythmien. Leider werden einige junge Menschen von einem Pathologen wegen des plötzlichen Herztodes untersucht. Patienten, welche wiederholte Arrhythmien überleben, und/oder einige Menschen mit primärer Herzinsuffizienz werden zuerst Allgemeinmediziner oder Kardiologen aufsuchen.

Nach der Einführung molekulargenetischer Studien ist ein breiteres Spektrum der Erkrankungszeichen der hypertrophischen Kardiomyopathie (HCM) offensichtlich geworden. Verschiedene klinische Formen der ARVC wurden als auf verschiedenen genetischen Loci basierend beschrieben, was möglicherweise auf phänotypische und genetische Heterogenität hindeutet. Genetische Studien haben die Schwierigkeiten der Variablen und altersbedingten Penetranz bei der HCM aufgezeigt, und dieses scheint auch bei der ARVC zuzutreffen.

Aus den verschiedenen Ansichtsweisen wird klar, daß die ARVC eine komplexe und veränderliche Erkrankung darstellt. Während der letzten Dekade hat die Forschung zu einem weit besseren Verständnis der ARVC gefürt. Ursprünglich wurde die Arrhythmie als primäres Krankheitszeichen gewertet, aber es ist mittlerweile gezeigt worden, das die ARVC eine progressive Erkrankung ist, welche mit Herzinsuffizienz oder plötzlichem Tod manifest werden kann. Wie die Forschung die Komplexitäten sowohl genetischer und Umweltfaktoren, welche die verschiedenen Erkrankungsbilder und Modifikationen hervorrufen, aufwickelt, sollen Verbesserungen in der diagnostischen Spezifität und Therapie auch möglich werden.

Summary

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a heart muscle disease of unknown cause. It can cause both cardiac arrrhythmia and heart failure or sudden death. As such patients typically will present to one of three groups depending upon the symptoms at presentation: the pathologist, the physician or the arrhythmologist. Typically a young patient who presents with presyncope or syncope may be investigated by an electrophysiologist and have ventricular tachyarrhythmias. Sadly some young individuals with ARVC may present to a pathologist with sudden cardiac death. Those that survive repeated bouts off arrhythmia and/or some individuals with primary heart failure may initially present to general physicians/cardiologists.

With the introduction of molecular genetic studies a wider spectrum of disease manifestation has become apparent for Hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Different clinical forms of ARVC have been described as having different genetic loci possibly reflecting phenotypic and genetic heterogeneity. Genetic studies have highlighted the difficulties of variable and age-related penetrance for HCM this appears to also be true of ARVC.

From the various perspectives it can be seen that ARVC encompasses a complex and variable disease. Over the last decade ongoing research has allowed a much greater understanding of ARVC. Initially arrhythmia was highlighted as the primary disease manifestation, but it has been shown ARVC is a progressive disease, which may present with heart failure or sudden death. As research continues to unravel the complexities of both genetic and environmental factors responsible for variable disease presentation and modification, improvements should also be possible in terms of diagnostic specificity and therapy.