Das Marfan-Syndrom: Therapie bei kardiovaskulären Manifestationen

Summary

With optimal clinical management of patients with Marfan syndrome, life expectancy may be improved substantially from 32 years to a nearly normal life span. Cornerstones of clinical management comprise genetic counseling, life-style management, and cardiovascular surveillance, which includes regular aortic imaging and endocarditis prophylaxis. Prophylactic use of beta-blocking agents as well as timing of elective surgery and the choice of the optimal surgical technique are difficult issues that obviously need to be individualized. Juvenile or postoperative patients as well as pregnant patients with Marfan syndrome pose particular problems. This review intends both to facilitate differential decision making based on referenced evidence and to provide guidelines for therapeutic strategies. Finally, a review of the most recent advantages to somatic gene therapy is given.

Zusammenfassung

Bei optimalem Management kann die Lebenserwartung von Patienten mit Marfan-Syndrom von durchschnittlich 32 Jahren auf > 60 Jahren angehoben werden. Wichtige Pfeiler der kardiologischen Betreuung stellen hierbei die Aufklärung über eine der Erkrankung angepaßte Lebensweise , regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen und eine Endokarditisprophylaxe dar. Die Entscheidung über den prophylaktischen Einsatz von Betablockern ist im Einzelfall ebenso schwierig wie die Wahl des geeigneten Zeitpunktes für eine elektive chirurgische Maßnahme an der Aorta und die Wahl des chirurgischen Verfahrens, unter Berücksichtigung der speziellen Gegebenheiten bei Kindern, Schwangeren, in Abhängigkeit vom Alter und bei bereits voroperierten Patienten. Durch den Dialog zwischen Literatur und eigenen Daten soll ein möglichst differenziertes therapeutisches Vorgehen ermöglicht werden, unter Berücksichtigung klassischer Ansätze und mit Ausblick auf eine mögliche Kausaltherapie in der Zukunft.