Brugada-Syndrom

Summary

In 1991 a new syndrome („Brugada” syndrome) was described consisting of syncopal episodes and/or sudden death in patients with a structurally normal heart and electrocardiogram characteristics of right bundle branch block with ST segment elevation in leads V₁ to V₃. The disease is genetically determined with an autosomal dominant pattern of transmission. Three different mutations that affect the structure and function of the cardiac sodium channel gene SCN5A have been identified. The diagnosis of Brugada syndrome is possible by means of the ECG when the manifest form is present. In patients with transient forms, the ECG can be modulated by the administration of antiarrhythmic drugs. Application of ajmaline (1mg/kg i.v.), procainamide (10mg/kg i.v.) or flecainide (2mg/kg i.v.) accentuate ST segment elevation or are capable of unmasking concealed or intermittent forms of the disease. It has been described that Brugada syndrome is associated with life-threatening ventricular tachyarrhythmias and a high incidence of sudden death. Antiarrhythmic drugs like amiodarone or beta-blocking agents do not prevent sudden death in symptomatic or asymptomatic individuals. Implantation of an automatic cardioverter defibrillator is the only currently proven effective therapy. Gene therapy may offer a cure in future years.

Zusammenfassung

1991 wurde ein neues Syndrom („Brugada”-Syndrom) beschrieben, das bei Herzgesunden mit synkopalen Ereignissen und/oder plötzlichen Todesfällen einhergeht und im Oberflächen-EKG einen Rechtsschenkelblock und ST-Strecken-Hebungen in V₁–V₃ zeigt. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und mit einem autosomal dominanten Erbgang verbunden. Bisher wurden 3Mutationen im Bereich des Genes SCN5A nachgewiesen, das den kardialen Natriumstrom beeinflusst. Die Diagnose des Brugada-Syndroms ist bei manifester Form durch das 12-Kanal-Oberflächen-EKG möglich, und kann bei „verborgener” oder „vorübergehender” Manifestation mit fehlenden typischen EKG-Befunden in Ruhe durch Antiarrhythmika demaskiert werden: Die Applikation von Ajmalin (1mg/kg i.v.), Procainamid (10mg/kg i.v.) oder Flecainid (2mg/kg i.v.) führt zur deutlicheren Ausprägung oder zur Manifestation von ST-Strecken-Hebungen in ¶V₁–V₃. Es ist unbestritten, dass Patienten mit Brugada-Syndrom durch lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien und/oder einen plötzlichen Tod gefährdet sind. Antiarrhythmika wie Amiodaron oder Betablocker sind hinsichtlich der Prävention eines plötzlichen Todes bei symptomatischen oder asymptomatischen Patienten mit Brugada-Syndrom nicht effektiv, sodass der implantierbare automatische Defibrillator zum jetzigen Zeitpunkt die einzig wirksame therapeutische Alternative ist. Möglicherweise wird die Gen-Therapie in der Zukunft zu einer Heilung von Patienten mit Brugada-Syndrom führen.