Die Riesenaxonneuropathie Eine Kasuistik

Zusammenfassung

Wir berichten über einen sporadischen Fall von Riesenaxonneuropathie (RAN), die bei einem 5 jährigen Jungen mit einer progredienten Gangstörung begann. Auffällig waren außerdem stumpfe, gekräuselte Haare. Im Alter von 10 Jahren bestanden eine sensomotorische Polyneuropathie und zentral-neurologische Symptome: Visusminderung, sakkadierte Blickfolge und Intentionstremor. Die Biopsie des N. suralis bestätigt das Vorliegen einer Neuropathie und zeigt viele Risenaxone mit ultrastruktureller Anhäufung von Mikrofilamenten. Diese sind auch im Zytoplasma der Schwann-Zellen, Endothelzellen und Fibrozyten zu erkennen. Auch intramuskuläre Endothelzellen enthalten gleichartige Veränderungen; darüber hinaus ist im Muskel ein neurogenes Gewebsbild ausgebildet. Immunhistochemisch exprimieren die Axone Neurofilamentprotein 200 und 68 sowie β -Tubulin, jedoch weder Desmin, Vimentin, Heat-shock-Protein 70 oder Ubiquitin. Der Fall illustriert, daß die ultrastrukturelle Untersuchung einer Muskelbiopsie diagnostische Hinweise für eine RAN liefern kann.

Summary

We report a sporadic case of giant axonal neuropathy (GAN) starting in a 5-year-old boy with gait disturbance. At the age of 10 years he showed signs of a sensomotoric polyneuropathy and central neurological symptoms: intention tremor, nystagmus and visual disturbance. The boy also had curly hair. Sural nerve biopsy showed many giant axons with accumulation of microfilaments, which were also found in cytoplasma of Schwann cells, endothelial cells and fibrocytes. Similar changes were detected in endothelial cells of a muscle biopsy, which additionally displayed neurogenic atrophy and target fibers. Immunohistochemically, desmin, vimentin, heat shock protein 70, and ubiquitin were not detectable in giant axons, which, however, contained neurofilament protein 68, 200 and β -tubulin. Our case shows that careful ultrastructural examination of a muscle biopsy may point to the diagnosis of GAN.