Disseminierte Lipogranulomatose (M. Farber) mit Hydrops fetalis

Zusammenfassung

Wir berichten von einem weiblichen Frühgeborenen der 29. Schwangerschaftswoche mit schwerem Hydrops fetalis, das 3 Tage nach Geburt an den Folgen einer disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) verstarb. Autoptisch imponierten Anasarka, bilaterale Pleuraergüsse, Aszites und eine Hepatosplenomegalie, wobei makroskopisch stecknadelkopfgroße weiße Granulome an der Oberfläche von Leber, Milz und Lungen auffielen. Lichtmikroskopisch fanden sich Speichermakrophagen des RHS besonders in Leber, Milz, Knochenmark, den lymphatischen Organen, den Kopfspeicheldrüsen, der Schilddrüse und im Nebennierenmark. Großhirn, Herz, Nieren, Intestinum und Plazenta waren nicht betroffen. Eine Atrophie der lymphatischen Kompartimente in Milz, Lymphknoten und Thymus sowie ein schwerer Leberschaden sind vermutlich sekundäre Folgen der Erkrankung. Die Diagnose M. Farber wurde biochemisch durch den Nachweis von Ceramidablagerungen in der Milz gesichert wie auch durch die Anreicherung von radioaktivem Ceramid in Fibroblastenkulturen nach Zusatz von markiertem Glucosylceramid. Ultrastrukturell wurden entsprechende Speicherorganellen in Histiozyten wie auch in Endothelzellen und Gallengangsepithelien der Leber gefunden. Unseres Wissens ist dies die erste Beschreibung eines M. Farber bei einem Frühgeborenen mit Hydrops fetalis.

Summary

We report on a female preterm infant of 29 weeks' gestation with severe hydrops fetalis who died 3 days post natum as a result of disseminated intravascular coagulation. Autopsy findings included anasarca, bilateral pleural effusions, ascites and hepatosplenomegaly as well as multiple, up to pinhead sized, white granulomas on the surface of liver, spleen and lungs. Microscopy revealed storage macrophages of the reticuloendothelial system, especially in liver, spleen and bone marrow, the lymphatic organs, the salivary glands, the thyroid gland and the suprarenal medulla. Cerebrum, heart, kidneys, intestines and placenta were not afflicted. Atrophy of the lymphatic compartments in the spleen, lymph nodes and thymus, as well as disorder of the liver texture, are presumably a secondary result. The diagnosis of Farber's disease was established biochemically by the demonstration of ceramide depositions in the spleen, and in fibroblast cultures in situ by the accumulation of ceramide released from loaded radioactive glucosylceramide. Ultrastructurally, corresponding storage lysosomes were found in macrophages. To our knowledge this is the first account of Farber's disease in a preterm infant with hydrops fetalis.