Isoliert extranodale Rosai-Dorfman-Erkrankung

Zusammenfassung

Ein 51-jähriger Patient aus Bulgarien stellte sich wegen eines extremen Exophthalmus des linken Auges und einer Weichteilschwellung der linken Schläfe in der Augenklinik vor. Bei der Diagnostik wurde ein großer unscharf begrenzter Tumor in der Orbita mit Einbruch in die Nasennebenhöhlen gefunden. Das bei einer Biopsie und dem nachfolgenden Versuch der operativen Entfernung gewonnene Material bestand aus kollagenfaserreichem Bindegewebe mit einem makrophagenreichen Infiltrat. Beim weiteren Staging fiel eine Ureterstenose beidseits auf, für die eine präsakrale Raumforderung verantwortlich gemacht werden konnte. Bei nachfolgenden immunhistochemischen Untersuchungen des Orbitatumors, jetzt unter dem Verdacht auf eine Systemerkrankung, wurden charakteristische Veränderungen mit Nachweis stark S-100-positiver Makrophagen gesehen, die schließlich die Diagnose einer extranodalen Sinushistiozytose (Rosai-Dorfman-Erkrankung) erlaubten.

Abstract

A case of extranodal sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (ENSHML; Rosai-Dorfman disease) is reported. The patient presented with a history of intracranial tumour and exophthalmus. Clinical examination found a large mass in the left orbit and paranasal sinuses. Excisional biopsy showed a dense fibrous tissue with an infiltrate rich in macrophages. Further evaluation revealed a retroperitoneal mass with consecutive ureteral stenosis. Further histological and immunohistochemical investigation of the orbital mass, now in suspicion of a systemic disease showed an infiltrate of S-100-positive histiocytes and emperipolesis allowing the diagnosis of extranodal sinus histiocytosis. The correct histologic diagnosis was delayed due to the unusual and isolated extranodal localisation of the disease. The literature concerning extranodal manifestations of Rosai-Dorfman disease is reviewed. We suggest the additional evaluation of such rare and unusual cases in experienced reference centers.