Genetische Aspekte kongenitaler fetaler Herzerkrankungen

Zusammenfassung

Kardiovaskuläre Fehlbildungen sind die zweithäufigste Gruppe konnataler Mißbildungen. Sie sind verantwortlich für 20 % der durch Mißbildungen bedingten perinatalen Todesfälle und im weiteren für über 50 % der mißbildungsverursachten Todesfälle in der Kindheit. Die Weiterentwicklungen in der fetalen Echokardiographie erlauben heute die Diagnose eines kongenitalen Herzfehlers sehr häufig schon in der ersten Schwangerschaftshälfte. Nur in max. 20 % kann eine spezifische Ursache, wie eine Chromosomenstörung, ein zugrundeliegendes Syndrom oder eine exogene Belastung, nachgewiesen werden. In dieser Übersichtsarbeit soll auf die häufigsten bekannten genetischen Ursachen eingegangen werden. Deren Kenntnis ist eine wichtige Basis für weitergehende Entscheidungen im prä- und postnatalen Management, zum einen hinsichtlich der weiteren Organdiagnostik und der perinatalen Versorgung, zum anderen bei der Veranlassung einer möglichen chromosomalen und/oder molekulargenetischen Diagnostik. Die Einschätzung des Wiederholungsrisikos von isolierten Herzfehlern setzt eine eingehende Analyse des individuellen Familienstammbaums voraus. Können familiär gehäuft auftretende Herzfehler oder oligosymptomatische Formen komplexer Krankheitsbilder ausgeschlossen werden, gilt ein allgemein niedriges empirisches Wiederholungsrisiko in Abhängigkeit vom vorliegenden anatomischen Defekt.