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Status der Verfügbarkeit und Anwendung von „next generation sequencing“ (NGS) beim Harnblasenkarzinom – eine Umfrage in der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie

Status of the availability and use of next generation sequencing (NGS) in bladder cancer—a questionnaire within the uropathology working group

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Zusammenfassung

Hintergrund

Aufgrund der technischen Entwicklungen und der zunehmend verbreiteten molekularen Hochdurchsatzanalytik wurden die meisten Karzinomtypen inzwischen molekular subtypisiert. Daraus ergeben sich neue Möglichkeiten der Präzisionsonkologie.

Ziel

Im Rahmen der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie der Deutschen Gesellschaft für Pathologie wurde ermittelt, inwieweit für die Diagnostik (und Therapie) von Harnblasenkarzinompatienten bereits NGS („next generation sequencing“)-Technologien verfügbar sind und Anwendung finden.

Methoden

Die Daten wurden durch einen Fragebogen erhoben. Zusätzlich wurden die Sequenzierungsergebnisse von Harnblasenkarzinomfällen in den verschiedenen Instituten erfragt.

Ergebnisse und Diskussion

An der Umfrage haben sich 13 universitäre Pathologien beteiligt. Die universitären Pathologien bieten eine NGS-basierte Paneldiagnostik an, welche 15–170 Gene umfasst. Insgesamt wurden im Rahmen der Routinediagnostik nur 20 Harnblasenkarzinomfälle NGS-basiert untersucht, wobei sich in 10 Fällen die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie ergab.

Diskussion

Trotz breiter Verfügbarkeit einer NGS-Diagnostik in den universitären Pathologien werden bislang nur wenige Harnblasenkarzinomfälle sequenziert. Aufgrund neuester Daten zur molekularen Subtypisierung schlagen wir eine Stufendiagnostik mit immunhistochemischer Basisdiagnostik und daran anschließend eine subtypadaptierte Analyse z. B. der Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptoren (FGFR) oder umfassende molekulare Panelanalysen vor.

Abstract

Background

Technical advancement and availability of high-throughput analysis has advanced molecular subtyping of most cancers. Thus, new possibilities for precision oncology have emerged.

Aim

Therefore, we aimed to collect data regarding availability and use of next generation sequencing (NGS) for urothelial cancer within the uropathology working group of the German Society of Pathology.

Methods

We collected data by questionnaires and additionally asked for sequencing results of bladder cancers in the participating institutions.

Results

A total of 13 university-affiliated institutes of pathology took part in the survey. All university institutes offer NGS-based molecular panel diagnostics and provide panels covering between 15 and 170 genes. Altogether, only 20 bladder cancers were sequenced in routine diagnostics and for 10 cancers potential targeted treatment options were available.

Discussion

So far, despite availability of NGS diagnostics at university institutes of pathology, only few bladder cancer samples have been sequenced. Based on current data from the molecular subtyping of bladder cancers, we recommend a step-by-step protocol with basic immunohistochemistry analysis and subsequent subtype-dependent analyses, e.g., alterations of the fibroblast growth factor receptors (FGFR) or comprehensive gene panel analyses.

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Danksagung

Die Autoren danken Gisela Kempny, Bundesverband deutscher Pathologen e. V., für die Unterstützung bei der Darstellung der Abrechnungssituation.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Institut für Pathologie, Uniklinikum, RWTH Aachen, Pauelsstraße 30, 52074, Aachen, Deutschland

    N. Ortiz-Brüchle, E. Dahl, R. Knüchel &  N. T. Gaisa

  2. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    M. Muders & M. Toma

  3. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine Universität, Düsseldorf, Deutschland

    I. Esposito

  4. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland

    A. Hartmann & R. Stöhr

  5. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland

    H. Reis

  6. Dr. Senckenbergisches Institut für Pathologie, Frankfurt, Deutschland

    P. Wild & J. Köllermann

  7. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Göttingen, Göttingen, Deutschland

    F. Bremmer

  8. Molekularpathologisches Zentrum, Pathologisches Institut, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    J. Leichsenring & A. Stenzinger

  9. Institut für Pathologie, Uniklinik Köln, Köln, Deutschland

    S. Merkelbach-Bruse

  10. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Lübeck, Lübeck, Deutschland

    S. Kirfel & S. Perner

  11. Pathologie, Forschungszentrum Borstel, Leibniz Lungenzentrum, Borstel, Deutschland

    S. Perner

  12. Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Mainz, Mainz, Deutschland

    N. Hartmann & W. Roth

  13. Pathologisches Institut, LMU München, München, Deutschland

    A. Jung & T. Kirchner

  14. Institut für Pathologie, TU München, München, Deutschland

    K. Schwamborn & N. Pfarr

Authors
  1. N. Ortiz-Brüchle
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  2. M. Muders
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  3. M. Toma
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  4. I. Esposito
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  5. A. Hartmann
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  6. R. Stöhr
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  7. H. Reis
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  8. P. Wild
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  9. J. Köllermann
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  10. F. Bremmer
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  11. J. Leichsenring
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  12. A. Stenzinger
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  13. S. Merkelbach-Bruse
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  14. S. Kirfel
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  15. S. Perner
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  16. N. Hartmann
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  17. W. Roth
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  18. A. Jung
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  19. T. Kirchner
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  20. K. Schwamborn
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  21. N. Pfarr
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  22. E. Dahl
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  23. R. Knüchel
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  24. N. T. Gaisa
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Corresponding author

Correspondence to N. T. Gaisa.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

N. Ortiz-Brüchle, M. Muders, M. Toma, I. Esposito, A. Hartmann, R. Stöhr, H. Reis, P. Wild, J. Köllermann, F. Bremmer, J. Leichsenring, A. Stenzinger, S. Merkelbach-Bruse, S. Kirfel, S. Perner, N. Hartmann, W. Roth, A. Jung, T. Kirchner, K. Schwamborn, N. Pfarr, E. Dahl, R. Knüchel und N.T. Gaisa geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Ortiz-Brüchle, N., Muders, M., Toma, M. et al. Status der Verfügbarkeit und Anwendung von „next generation sequencing“ (NGS) beim Harnblasenkarzinom – eine Umfrage in der Arbeitsgemeinschaft Uropathologie. Urologe 59, 318–325 (2020). https://doi.org/10.1007/s00120-019-01046-2

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