Zusammenfassung
Das Nephroblastom wird häufig als Zufallsbefund bei einer Reihe von Fehlbildungssyndromen gefunden. Mit einer Häufigkeit von 4–8% zählen die urogenitalen Fehlbildungen zu den häufigsten kongenitalen Anomalien bei Wilms-Tumor-Patienten. Bei verschiedenen kongenitalen Anomalien findet man eine genetische Prädisposition und somit ein erhöhtes Risiko an einem Wilms-Tumor zu erkranken. Das WT1-Genprodukt (das WT1-Protein) reguliert normalerweise Gene, die bei der normalen Nierenentwicklung und bei der Aufrechterhaltung der Nierenfunktion eine wichtige Rolle spielen. Ist das Gen durch eine Veränderung gestört, kann es diese Funktion nicht mehr aufrechterhalten. Die Folge ist die Entstehung eines nephrotischen Syndroms und möglicherweise eines Wilms-Tumors.
Abstract
Nephroblastoma is commonly a chance finding in a series of malformation syndromes. With a frequency of 4–8%, urogenital malformations are amongst the most common congenital anomalies in Wilms’ tumor patients. For various congenital anomalies, there is a genetic predisposition and thus an increased risk of developing Wilms’ tumor. The WT1 gene product (WT1 protein) usually regulates genes that play an important role in normal kidney development and in maintaining kidney function. If this gene has a functional change, then this role is no longer possible. The consequence is the development of nephrotic syndrome and possibly of a Wilms’ tumor.
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Zugor, V., Schott, G. Assoziierte urogenitale Fehlbildungen mit Wilms-Tumor. Urologe 46, 146–149 (2007). https://doi.org/10.1007/s00120-006-1288-z
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