Familiäres Myoklonus-Niereninsuffizienz-Syndrom

Zusammenfassung

Im Jahre 1986 beschrieben Andermann et al. [1] ein Syndrom bestehend aus Niereninsuffizienz, Myoklonien, einer zerebellären Symptomatik und Epilepsie. Eine hereditäre Ursache wurde vermutet. Wir beschreiben erstmalig in Europa drei betroffene Mitglieder einer Familie mit einer vergleichbaren Symptomatik. Zwei dieser Patienten waren in unserer Behandlung, bei einem dritten bereits verstorben Patienten stützt sich der Bericht auf die verfügbaren Befunde. Das Manifestationsalter der ersten klinischen Symptome lag zwischen dem 14. und 20. Lebensjahr. Eine Patientin litt unter einer kompensierten Niereninsuffizienz, ihre zwei Brüder waren im Alter von 18 und 26 Jahren dialysepflichtig. Die Nierenbiopsie zeigte jeweils eine unspezifische Nephritis. Bei allen drei Patienten bestanden ein zerebelläres Syndrom und Aktionsmyoklonien. Bei zwei Patienten wurde eine Epilepsie mit Grand-mal-Anfällen diagnostiziert, alle litten unter einer demyelinisierenden oder gemischten Polyneuropathie. Die Familienanamnese spricht für einen autosomal-rezessiven Erbgang.

Summary

In 1986 Andermann et al. described a syndrome presenting with renal failure, myoclonus, cerebellar symptoms, and epilepsy. They presumed a hereditary cause. We describe the first appearance of this syndrome in Europe, affecting three family members with comparable symptoms. Two of these patients were treated by us, and the third, already deceased, is described according to the available reports. The first clinical symptoms were manifested between the ages of 14 and 20. A female patient suffered from compensated kidney insufficiency and her two brothers aged 18 and 26 required dialysis. Biopsy of kidney tissue revealed nonspecific nephritis. All cases showed a cerebellar syndrome and action myoclonus. Two of them were diagnosed with epilepsy and grand mal seizures, and all suffered from demyelinizing or mixed polyneuropathy. Anamnesis of the family seems to indicate autosomal recessive inheritance.