Nichtepileptische paroxysmale Bewegungsstörungen

Zusammenfassung

Nichtepileptische paroxysmale Bewegungsstörungen sind durch unterschiedliche Formen von extrapyramidalen Hyperkinesen (Dystonie, Chorea, Athetose, Ballismus) in variabler Kombination bzw. durch Kleinhirnsymptome gekennzeichnet. Es lassen sich die folgenden Hauptgruppen unterscheiden: 1. Paroxysmale Dystonien und Choreoathetosen (Paroxysmale dystone Choreoathetose (PDC), Paroxysmale kinesiogene Choreoathetose, Intermediärform), 2. Paroxysmale Ataxien (PA) (PA mit Myokymie/Neuromyotonie, Azetazolamid-responsive PA). Die nächtliche paroxysmale Dystonie wird jetzt als eine Form der nächtlichen Frontallappen-Epilepsie angesehen. Molekulargenetische Forschung hat in jüngster Zeit zum ätiologischen Verständnis der paroxysmalen Dyskinesien einen entscheidenden Beitrag geleistet: In verschiedenen Familien gelang eine Kopplung für PDC (Chromosom 2q) und PA (Chromosomen 12p, 19p). Die PA konnten als Kanal-Erkrankungen identifiziert werden, denen Mutationen im Kalium- (PA mit Myokymie/Neuromyotonie) bzw. im Kalzium-Kanal (Azetazolamid-responsive PA) zugrundeliegen.

Summary

Non-epileptic paroxysmal dyskinesias present with different forms of extrapyramidal hyperkinesias (dystonia, chorea, athetosis, ballism) in variable combinations and with cerebellar signs, respectively. They may be classified as: 1. paroxysmal dystonias/choreoathetoses (paroxysmal dystonic choreoathetosis = PDC), paroxysmal kinesigenic choreoathetosis = PKC, intermediate form) and 2. paroxysmal ataxias (PA) (PA with myokymia and neuromyotonia, azetazolamide-responsive PA). Nocturnal paroxysmal dystonia is now regarded as one form of nocturnal frontal lobe epilepsy. Research in molecular genetics has substantially contributed to the etiologic understanding of paroxysmal dyskinesias: In different families linkage has been successfully completed for PDC (chromosome 2q) and PA (chromosomes 12p, 19p). PA are now identified as channelopathies with mutations in the potassium channel (PA with myokymia and neuromyotonia) and the calcium channel gene (azetazolamide-responsive PA).