Akute reversible Enzephalopathie mit Hirnödem und Anfallserie bei Pseudohypoparathyreoidismus

Zusammenfassung

Ein 16 jähriger Patient mit vorbestehend retardierter intellektueller Entwicklung erkrankte ohne Prodromalsymptome akut mit einer Serie von epileptischen Anfällen mit Bewußtseinsverlust, tonischen Muskelkontraktionen und Zungenbiß. Nach Termination der Anfälle war der Patient komatös. Klinische Herdzeichen bestanden nicht. Inspektorisch zeigten sich Kleinwuchs und Brachydaktylie. Im CCT fand sich eine generalisierte Hirnschwellung, im EEG eine schwere Allgemeinveränderung. Einziger labordiagnostisch wegweisender Befund war eine ausgeprägte Hypokalzämie von 1,15 mmol/l und mäßige Hyperphosphatämie. Der Parathormonspiegel war deutlich erhöht. Der Parathormontest bestätigte die Diagnose des Pneudohypoparathyreoidismus. Durch Anheben des Serumkalziumspiegels und Gabe von 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol waren die akut aufgetretene Enzephalopathie sowie die CCT- und EEG-Veränderungen innerhalb weniger Tage vollständig reversibel. Elektrolytstörungen wie die Hypokalzämie beim Pseudohypoparathyreoidismus sind eine wichtige, wenn auch seltene Differentialdiagnose einer akuten Enzephalopathie mit Anfällen und Hirnödem beim jungen Patienten und bedürfen einer spezifischen Behandlung

Summary

A 16 year old patient with the typical clinical signs of Albright's hereditary dystrophia developed series of epileptic seizures with loss of consciousness, tonic muscle contractions and bite of the tongue. After termination of the seizures there was coma without focal neurological signs. CT scan revealed diffuse brain edema. Electroencephalographic studies showed generalized slowing. In laboratory tests the only abnormalities were marked hypocalcemia (1.15 mmol/l) and hyperphosphatemia. Blood parathyroid hormone (PTH) was elevated. PTH-Test confirmed the diagnosis of pseudohypoparathyroidism. The patient was treated with calcium and 1,25-dihydroxy-cholecalciferol. After few days the severe encephalopathy, CT and electroencephalographic changes were completely reversible. Hereditary disturbances of the parathyroid hormone metabolism are rare diseases. Hypocalcemia must be included into the differential diagnosis of seizures and brain edema to avoid invasive diagnostic and irrational treatment.