Aggressive Immuntherapie beim Susac-Syndrom

Zusammenfassung

Das Susac-Syndrom ist eine seltene, aber wichtige Differenzialdiagnose der nicht erregerbedingten Enzephalitis bei jungen Patientinnen mit fokalen Ausfällen und magnetresonanztomographischen Veränderungen der weißen Substanz. Wir berichten über eine 36-jährige Patientin mit den Zeichen einer Enzephalopathie und einer Parese des rechten Beines, bei der sich im MRT multiple Signalstörungen in Marklager und Balken zeigten. Wenig später kam es zu einer Innenohrschwerhörigkeit rechts, ophthalmoskopisch fanden sich Astverschlüsse von Netzhautarterien, sodass die Diagnose einer retinokochleozerebralen Vaskulopathie oder Susac-Syndrom gestellt wurde. Die Immuntherapie musste bei wiederholten Verschlechterungen nach Steroidreduktion immer weiter eskaliert werden. Schließlich gelang eine Kontrolle der Krankheitsaktivität durch 4-wöchige, hochdosierte Cyclophosphamidgaben. Ausgehend von klinischen und histologischen Gemeinsamkeiten mit der juvenilen Dermatomyositis (JDM) sind vor kurzem Therapieempfehlungen zum Susac-Syndrom erschienen, die sich an denen für die JDM orientieren. Wir diskutieren diese Empfehlungen vor dem Hintergrund des vorgestellten Falles.

Summary

Susac’s syndrome is a rare but important differential diagnosis of aseptic encephalitis of young women with focal neurological deficits and white matter lesions on cerebral MRI. We report on a previously healthy 36-year-old woman who presented with encephalopathy, central weakness of her right leg and multiple white matter lesions on MRI. Shortly thereafter, inner ear deafness developed and funduscopy revealed occlusions of branch retinal arteries. A diagnosis of retino-cochlear-cerebral vasculopathy or Susac’s syndrome was established and steroid-based immunotherapy with high-dose corticosteroids was initiated. Steroid reduction led to repeated clinical worsening, so that immunotherapy was sequentially escalated. Finally, high-dose cyclophosphamide every 4 weeks led to sufficient control of disease activity. Recent publications have argued for an early and aggressive immunosuppression in Susac’s syndrome based on clinical and histological similarities with juvenile dermatomyositis, where such a regimen has already been established. We report on these treatment guidelines with respect to the current literature and the case presented.