Kortikale Amaurosis und Status epilepticus bei akuter Porphyrie

Zusammenfassung

Akute neurologische Ausfälle, fokale und generalisierte Krampfanfälle bis zum Status epilepticus und psychiatrische Symptome in Form akuter Psychosen kombiniert mit abdominellen Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Tachykardie und arterieller Hypertonie stellen die klinisch typische Symptomkombination der seltenen akut intermittierenden Porphyrie dar. Es handelt sich um eine metabolische Erkrankung, die durch eine hereditäre Funktionsstörung der Porphyrin-Häm-Synthese hervorgerufen wird. Wir berichten über eine 20-jährige Patientin, die uns aus einer chirurgischen Klinik, wo Sie sich zur Abklärung unklarer abdomineller Beschwerden befand, wegen akuten Visusverlustes sowie psychomotorischer Verlangsamung vorgestellt wurde. Bei Aufnahme kam es zu mehreren rechts fokal motorisch eingeleiteten, sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Im MRT fanden sich bilateral okzipital sowie links frontal Diffusionsstörungen, die MR-Angiographie war unauffällig, ebenso Liquor und Duplexsonographie. Am Folgetag erforderte ein generalisierter Status epilepticus die Analgosedierung und Intubation. Die Analyse der Porphyrine in Urin und Serum sowie Stuhl ergaben deutlich erhöhte, pathologische Werte. Unter Gabe von Häminarginat und Umstellung der antiepileptischen Therapie auf Gabapentin konnte die Patientin nach 48 h wieder extubiert werden, ohne dass weitere Anfälle auftraten.

Summary

The most common neurologic manifestations of acute intermittent porphyria (AIP) are autonomic visceral neuropathy, peripheral motor neuropathy, and CNS dysfunctions including seizures and neuropsychiatric disturbances. In rare instances, however, AIP patients have presented with acute cortical blindness. We present a 20-year-old woman who suffered her first attack of AIP. Following 1 week of abdominal pain, she was transferred from a surgical department because of sudden visual loss and deterioration of consciousness. On admission, she developed several generalized seizures. Magnetic resonance imaging showed bilateral DWI lesions occipitally and in the left anterior circulation. Cerebrospinal fluid, MR angiography, and duplex ultrasound were normal. On the following day, sedation and intubation became necessary because of a generalized status epilepticus. Analysis of porphyrinogens in blood, urine and stool showed significantly elevated values. Intravenous therapy with häm-arginate was initiated and antiepileptic therapy was changed to gagabentine. Under this therapeutical regime she remained stable and extubation was possible 48 h later.