Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Zusammenfassung

Obwohl das Gen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) nicht identifiziert ist, gilt der Nachweis einer 4q35-Deletion als diagnostischer Marker dieser Erkrankung. In der vorliegenden Untersuchung wurden 46 konsekutive symptomatische Patienten mit einer 4q35-FSHD-Deletion oder typischen klinischen Manifestationen einer FSHD evaluiert. Die Patienten wurden in 3 Gruppen unterteilt: Patienten mit aufgrund etablierter Kriterien typischen klinischen Manifestationen einer FSHD und der FSHD-4q35-Deletion (72%),Patienten mit atypischen (Nicht-Landouzy-Dejerine-Phänotyp) klinischen Manifestationen und FSHD-4q35-Deletion (17%) und Patienten mit typischen Symptomen einer FSHD ohne FSHD-4q35-Deletion (11%).Die Vielfalt der klinischen Manifestationen bei den “atypischen” Patienten zeigt, dass bisherige klinische Kriterien der FSHD offensichtlich zu eng gefasst sind. Andererseits erscheint der Phänotyp einer Landouzy-Dejerine-FSHD auch durch andere genetische Defekte als die 4q35-Deletion verursacht werden zu können.

Summary

Although the gene for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has not been identified so far, 4q35 deletion represents a diagnostic marker of the disease. In the present study, 46 consecutive symptomatic patients with 4q35 FSHD deletions or typical FSHD clinical features were evaluated.The patients were divided into three groups: 33 patients (72%) with typical FSHD phenotype and 4q35 FSHD deletion, eight (17%) with atypical (non-Landouzy-Dejerine) FSHD phenotype but with 4q35 FSHD deletion, and five patients (11%) with the typical FSHD phenotype but without FSHD 4q35 deletion. Apparently, the 4q35 deletion is associated not only with Landouzy-Dejerine FSHD but also with a variety of “atypical” FSHD forms.On the other hand, the Landouzy-Dejerine FSHD phenotype is possibly a polyetiological syndrome caused in some patients by other genetic effects than 4q35 deletion.