Subdurale Hygrome und Hämatome im Säuglingsalter als Initialmanifestation der Glutarazidurie Typ I Folgenschwere Fehldiagnose als Kindesmißhandlung

Zusammenfassung

Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen Defekt des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase verursacht und durch die vermehrte Ausscheidung von Glutarsäure und 3-Hydroxy-Glutarsäure im Urin diagnostiziert. Wir berichten hier vom tragischen Fall der Fehldiagnose 2er Patienten mit Glutarazidurie Typ I als Kindesmißhandlung aufgrund einer Fehldeutung der für die zugrundeliegende Stoffwechselerkrankung pathognomonischen subduralen Hygrome und Hämatome. Die für die Erkrankung charakteristischen neuroradiologischen Veränderungen werden dargestellt. Den Krankengeschichten der betroffenen Patienten wird der Verlauf 2er dank früher Diagnosestellung bei isolierter Makrozephalie erfolgreich behandelter Patienten mit Glutarazidurie Typ I gegenübergestellt.

Summary

Glutaric aciduria type I is a disease caused by deficiency of the enzyme Glutaryl CoA-Dehydogenase with an increased urinary excretion of glutaric and 3-hydroxy-glutaric acid. We report on two patients in whom glutaric aciduria type I was misdiagnosed as battered child syndrome because of subdural hygromas which are a peculiar feature of the underlying metabolic disease. The characteristic neuroradiologic manifestations of glutaric aciduria type I are illustrated. We also report on two patients who were diagnosed because of macrocephaly in the newborn period lacking neurological symptoms. They were treated at the presymptomatic stage of the disease and developed almost normally up to the age of now five and six years.