Hypoparathyreoidismus und Innenohrschwerhörigkeit

Zusammenfassung

Es werden 3 Kinder mit nicht-familiärem Hypoparathyreoidismus beschrieben, die durch eine hochgradige Hörstörung cochleärer Genese auffielen. Während bei einem der Kinder klinisch und molekulargenetisch ein Kearns-Sayre-Syndrom nachgewiesen werden konnte, bleibt die Ursache des gemeinsamen Auftretens der Störungen bei 2 Kindern ungeklärt. Die Assoziation scheint häufiger als bisher angenommen: sie betrifft 3 der in der Kinderklinik Mainz betreuten 9 Kinder mit primärem Hypoparathyreoidismus. Genetisch determinierte Störungen der Haarzellmotilität der Cochlea sowie Haarzellschädigung als Folge chronisch verringerter Kalziumkonzentrationen in der Peri- und Endolymphe werden als pathogenetische Faktoren der sensorineuralen Hörstörung bei idiopathischem Hypoparathyreoidismus diskutiert. Beim Kearns-Sayre-Syndrom spielt der ATP-Mangel eine besondere Rolle und erklärt möglicherweise die Progredienz der Hörstörung trotz Normalisierung des Serumkalziumspiegels unter der Therapie mit 1,25-Dihydroxycholecalciferol. Bei 2 der 3 Patienten fand sich eine ausgeprägte renale Dysplasie. In der Literatur wurden ähnliche, familiäre Fälle mit assoziierter Nierenfehlbildung beschrieben, die auf eine gemeinsame Ursache von Hypoparathyreoidismus, sensorineuraler Hörstörung und renaler Dysplasie hinweisen. Diskussion: Die beschriebenen Fälle legen die Empfehlung nahe, im Rahmen der Abklärung einer Innenohrschwerhörigkeit einen Hypoparathyreoidismus auszuschließen. Umgekehrt sollte bei allen Patienten mit Hypoparathyreoidismus eine eingehende pädaudiologische Diagnostik zur rechtzeitigen Erfassung und Behandlung einer assoziierten Hörstörung erfolgen.

Summary

Three children with primary, nonfamilial hypoparathyreoidism presented with high-grade sensorineural deafness. Based on clinical and molecular evidence, one could be diagnosed as Kearns-Sayre syndrome. The basis of the association in the other cases remains unclear. The combination of symptoms seems to be more frequent than peviously assumed, affecting 3 of 9 children treated at our clinic because of primary, nonfamilial hypoparathyreoidism. Genetically determined dysfunction of cochlear haircell motility and haircell damage as consequence of reduced calcium concentrations in peri- and endolymph are discussed as pathogenetic factors of sensorineural deafness in cases of hypoparathyreoidism. Two of the children showed a marked renal dysplasia. Similar familial cases with associated kidney malformations have been reported in the literatur, indicating the possibiliy of a common cause for hypoparathyreoidism, sensorineural deafness and renal dysplasia. Discussion: As a practical consequence of our experience we recommend laboratory investigations (i. e. parathyreoid hormone) in order to exclude an underlying hypoparathyreoidism in patients with sensorineural deafness. Vice versa, an audiogram should be performed in patients with idiopathic hypoparathyreoidism for early recognition and treatment of associated sensorineural deafness.