Mukoviszidose

Zusammenfassung

Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings ist es möglich geworden, bei den meisten Patienten die symptomatische Therapie der Mukoviszidose schon in den ersten Lebenswochen zu beginnen. Allein hierdurch werden sich die Lebenserwartung der Patienten sowie ihre Lebensqualität und die ihrer Familien weiter verbessern. Eine Vielzahl von mutationsspezifischen, aber auch mutationsklassenübergreifenden Therapieansätzen befindet sich in der präklinischen und klinischen Entwicklung – zwei sind mittlerweile zugelassen. Da die individuelle Wirksamkeit dieser Therapien gerade im Kindesalter allein durch klinische Parameter oftmals schwierig zu belegen ist, sind Messungen der verbesserten Chloridkanalfunktion in vivo und in vitro zunehmend wichtige Untersuchungsmethoden.

Abstract

By the introduction of newborn screening it has become possible in most patients to implement symptomatic therapy for cystic fibrosis in the first weeks of life. The life expectancy and the quality of life of patients and their families will be improved by this implementation. Many mutation-specific therapies as well as mutation-agnostic treatments are in preclinical and clinical development and two have already been approved. Because of the difficulties in evaluating the individual effectiveness of these therapies by using clinical parameters alone, measurement of improved chloride channel function in vivo and in vitro is becoming more important.