Erblich bedingte gastrointestinale Tumorerkrankungen

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Die kolorektalen Karzinome zählen zu den am besten untersuchten Tumoren, da sie vom frühen Adenom bis zum metastasierenden Karzinom endoskopischer Untersuchung und besser zugänglich sind als andere solide Tumoren.

Die erbliche Disposition beruht auf der Annahme, daß autosomal codierende Gene in jeweils 2 Allelen vorhanden sind. Über die Keimbahn vererbte Veränderungen in Tumorsuppressor-Genen eines Allels werden zunächst durch das zweite Allel kompensiert. Fällt auch dieses aus, z.B. durch eine somatische Mutation, resultiert ein Funktionsausfall und somit unkontrolliertes Zellwachstum und Tumorentstehung.

Auch andere molekulare Mechanismen spielen eine wichtige Rolle bei der gastrointestinalen Tumorgenese, da Magen- und Darmschleimhaut eine sehr hohe Zellproliferation haben und somit leichter Störungen im Zellgleichgewicht zwischen Proliferation und programmiertem Zelltod (Apoptose) auftreten können.

In dieser Arbeit über genetisch bedingte gastrointestinale Tumorerkrankungen werden die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), das autosomal-dominante erbliche nicht polypöse Kolonkarzinom (HNCPP), die hamartomatösen Polyposen (Peutz-Jeghers-Syndrom, familiäre juvenile Polyposis, Cowden-Syndrom) und das familiäre Magenkarzinom behandelt.