Screening zur Früherkennung der angeborenen Hypothyreose in der BRD – immer noch ungenügend

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Bei der angeborenen Hypothyreose wird die Diagnose aufgrund klinischer Symptome häufig so spät gestellt, daß bereits irreversible Schäden, insbesondere in der Entwicklung des Zentralnervensystems entstanden sind, die schließlich zu einer mentalen Retardierung führen [9]. Mit einer Häufigkeit von 1 auf 3000 Lebendgeborene ist die angeborene Hypothyreose die häufigste Ursache einer vermeidbaren geistigen Behinderung, denn die Bestimmung des TSH in getrockneten Vollbluttropfen hat sich als einfach durchzuführender Test bewährt, der bereits beim Neugeborenen die Diagnose ermöglicht. Zudem ist die Substitution mit Schilddrüsenhormon ist eine effektive Behandlung, mit der die sonst irreversiblen Folgen komplett verhindert werden können. Somit wären alle von der WHO für ein Screeningprogramm aufgestellten Bedingungen erfüllt.