Angeborene Erkrankungen des Hörvermögens bei Kindern Teil 2: Genetische Hörstörungen

Zusammenfassung

Molekulargenetische Verfahren ermöglichen eine differenziertere Betrachtung pathophysiologischer Zusammenhänge von sensorineuralen Hörstörungen. Anhand von 4791 Datensätzen des Deutschen Zentralregisters für kindliche Hörstörungen (DZH) wird gezeigt, dass in Deutschland 35% aller permanenten Hörstörungen genetisch bedingt und 20% vermutlich erworben sind. Der Anteil unklarer Ätiologie beträgt 45%. Die Zahl der Kinder, bei denen die Hörstörung von Geburt an ausgeprägt war, ist unklar. Es muss damit gerechnet werden, dass bei ca. 5% der gemeldeten Kinder sich die Hörstörung erst danach entwickelte, obwohl sie genetisch determiniert war. Unter den erblichen Hörstörungen wurde in 8,9% eine syndromale Veränderung vermutet.

Es werden praktische Hilfen zur klinischen Routinediagnostik mit Handlungsempfehlungen gegeben und besonders markante Syndrome beschrieben. Pathophysiologische Zusammenhänge werden auf der Grundlage der bisher identifizierten Hörstörungsgene dargestellt. Zukünftige diagnostische und therapeutische Perspektiven auf der Basis molekulargenetischer Methoden werden präsentiert.

Abstract

Molecular genetic tests enable a differentiated view of patho-physiological correlation of sensori-neural hearing impairment. On the basis of 4791 records of the German Central Registry on Childhood Hearing Loss (Deutsches Zentralregister für kindliche Hörstörungen (DZH)) it was shown that 35% of all permanent hearing impairment in Germany is caused genetically and 20% are acquired. The proportion of indistinct etiology remains at 45%. The number of children who have a hearing impairment by birth is also vague. It has to be expected that approximately 5% of these children develop a hearing impairment afterwards albeit its genetic determination. In 4791 cases a syndromal phenotype was assumed in 8.9%.

Practical advice is given for clinical routine diagnostics with pragmatic suggestions and some distinct syndromes are described. Hitherto identified deafness genes reveal their role in pathological auditory function. Future diagnostic and therapeutic strategies are outlined on the basis of molecular genetic methods.