Dorfman-Chanarin-Syndrom – Eine Neutrallipidspeicherkrankheit

Zusammenfassung

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeichererkrankung, welche mit einer kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie einhergeht. Der Nachweis von Lipidvakuolen in neutrophilen Granulozyten des peripheren Venenblutes sowie einer Ichthyosis führt i.allg. zur Diagnose. Neben diesen obligaten Befunden können auch andere Organsysteme wie Zentralnervensystem, Leber, Muskeln, Ohren und Augen befallen sein. Da sich dieses Syndrom klinisch nur als Ichthyosis manifestieren kann, gehört das Dorfman-Chanarin-Syndrom zur Differentialdiagnose der kongenitalen Ichthyosen. Die lichtmikroskopische Blutausstrichuntersuchung ist deshalb bei allen Patienten mit Ichthyosis zu fordern. In dieser Arbeit werden ein Überblick über Pathogenese, Diagnosestellung, Differentialdiagnose und therapeutische Möglichkeiten sowie eine Literaturübersicht der klinischen Manifestationen der 23 bislang publizierten Patienten mit Dorfman-Chanarin-Syndrom gegeben und ein weiterer Patient beschrieben.

Summary

Dorfman-Chanarin syndrome is a rare, autosomal recessive inherited lipid storage disease with skin manifestations in form of congenital ichthyotic erythroderma. Demonstration of lipid vacuoles in neutrophils from peripherals blood smears in patients with ichthyotic erythroderma leads to the diagnosis. Other organ systems, such as CNS, liver, muscle, ears and eyes, are frequently involved. Since Dorfman-Chanarin syndrome may present with just skin findings, it should be included in the differential diagnosis of the congenital ichthyoses. Microscopic examination of peripheral blood smears is recommended in all patients with ichthyosis. We summarize the current data on the pathogenesis, diagnosis, differential diagnosis, and therapeutic options in Dorfman-Chanarin syndrome, give an overview of the clinical manifestations of the 23 patients described thus far and report a new patient affected with this rare disease.