Zusammenfassung
Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen, die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Eine Therapie für diese seltenen Alopezieformen gibt es bislang nicht, jedoch besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik zur Ursachenklärung und zur Erläuterung des Wiederholungsrisikos. Seit der Identifizierung des Keratingens KRT86 als Ursache für die sog. Monilethrix im Jahr 1997 konnten in der letzten Dekade Mutationen in 11 weiteren Genen für verschiedene Formen isolierter Alopezien identifiziert werden, darunter weitere Keratingene für die Monilethrix, das HR-Gen für die Atrichia congenita, die Gene CDSN, APCDD1 und SNRPE für die autosomal-dominante Form der Hypotrichosis simplex sowie die Gene DSG4, LIPH und LPAR6 für autosomal-rezessive Formen der Hypotrichosis und U2HR für die Hypotrichosis Marie Unna. Molekulargenetische und pathophysiologische Untersuchungen dieser seltenen Haarentwicklungsstörungen haben entscheidend dazu beigetragen, grundlegende Mechanismen des Haarausfalls und somit auch physiologische Mechanismen des Haarwachstums besser zu verstehen.
Abstract
The monogenic inherited isolated alopecias comprise a group of clinically and genetically heterogeneous disorders with decreased or absent hair. Clinical classification of the isolated alopecias is based upon the onset of the disorder, the regions affected, and the structure of the hair shaft. Men and women are equally affected, and the mode of inheritance is autosomal dominant or autosomal recessive. Therapy does not exist for these rare forms of alopecia. However, molecular genetic diagnosis is possible for the identification of the genetic causes and for the specification of the recurrence risk. Since the identification of the keratin gene KRT86 as a cause of the so called monilethrix in 1997, mutations in eleven other genes have been identified for various isolated alopecias. These include other keratin genes for monilethrix, the HR gene for atrichia congenita, the genes CDSN, APCDD1 and SNRPE for the autosomal dominant form of hypotrichosis simplex, and the genes DSG4, LIPH and LPAR6 for the autosomal recessive forms of hypotrichosis as well as U2HR for hypotrichosis type Marie Unna. Molecular genetic and pathophysiological studies of these rare disorders of hair development have significantly contributed to our understanding of the basic mechanisms of hair loss as well as the physiological mechanisms of hair growth.
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Danksagung
Die Autorin dankt dem Heisenberg-Programm der DFG, der Else-Kröner-Fresenius-Stiftung und BONFOR (Forschungsförderung an der Universität Bonn).
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt. R.C. Betz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Falle von nicht mündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor. Alle im vorliegenden Manuskript beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor.
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Dieser Beitrag entspricht einer aktualisierten Version der Veröffentlichung: Betz RC (2009) Genetik der monogenen isolierten Alopezien. medgen 21:505–510.
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Betz, R. Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter. Hautarzt 65, 520–526 (2014). https://doi.org/10.1007/s00105-013-2714-y
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