Seltene Krankheiten

Zusammenfassung

Seltene Erkrankungen sind über ihre Lebens zeitprävalenz definiert und eine medizinisch sehr heterogene Gruppe. Ebenso heterogen sind die Behandlungsmöglichkeiten und der Wissensstand über die einzelnen Erkrankungen sowie der jeweilige Forschungsbedarf. Der vorliegende Beitrag gibt eine Übersicht über die Forschungsförderung zu seltenen Erkrankungen in Deutschland, ausgewählten europäischen Ländern und der Europäischen Union (EU) sowie einige Beispiele geförderter Netzwerke. Ziel ist es u. a., Unterschiede und Gemeinsamkeiten der Förderung aufzuzeigen. Die Forschungsorganisationen verschiedener Länder und der EU (FP7) fördern die Forschung zu seltenen Erkrankungen mit thematisch offenen Programmen, deren Inhalte bottom-up von den Antragstellern gewählt werden. Während die Grundlagenforschung im Allgemeinen relativ gut etabliert ist, erfolgt die klinische Umsetzung der Erkenntnisse eher in langfristiger Perspektive. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen und der geringen Zahl der mit ihnen befassten Wissenschaftler leidet insbesondere die klinische Forschung an Strukturdefiziten. Deutschland, Frankreich, Spanien und Italien haben daher spezifische Programme für die Erforschung seltener Erkrankungen aufgelegt, die vor allem auf die Vernetzung von Kapazitäten und die Förderung interdisziplinärer Forschungsnetze abzielen. Andere Länder fördern die Forschung zu seltenen Erkrankungen in Konkurrenz mit Projekten zu häufigeren Erkrankungen.

Abstract

Rare diseases are defined by lifetime prevalence and are a medically heterogeneous group. Treatment options and the state of knowledge about these diseases are also very heterogeneous, as well as the respective needs for research. This article provides an overview on funding programs in Germany, further examples of countries within Europe and the European Commission, and a few examples of research networks. It is one of the goals of the article to show similarities and differences between the funding programs. The funding organizations of most countries and the European Commission (FP7) fund research on rare diseases with programs in which researchers define the contents in bottom up approaches. While, in general, basic science is well estab lished, the translation of knowledge into clinical benefit for the patients is slow. Because of the low prevalence and geographic distribution of patients and researchers, research on rare diseases suffers from infrastructural deficits. While France, Germany, Italy and Spain have implemented research programs which are specific for rare diseases and aim to support networking of scarce resources and to stimulate interdisciplinary collaborations, other countries fund research on rare diseases within the context of general programs.