Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten

Zusammenfassung

Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenen-Screenings seit 35 Jahren stellen Meilensteine der modernen Medizin dar. Durch die frühzeitige Diagnostik und rasche Einleitung einer effizienten Behandlung ist in vielen Fällen das Überleben der Patienten erreicht worden, bei anderen konnten früher unvermeidliche schwere geistige und körperliche Behinderungen vermieden werden. Diese Erfolge führten aber auch dazu, dass heute allein in Deutschland ca. 200 dieser Patienten jährlich erwachsen werden. Nach der guten Behandlung durch pädiatrische Stoffwechselspezialisten erwarten sie eine Fortführung der Behandlung durch internistische Spezialisten für angeborene Stoffwechselkrankheiten. Diese aber fehlen bisher und werden dringend gebraucht.

In Teil 1 der Übersicht werden die aktuellen Entwicklungen beim Neugeborenen- Screening, die Behandlungsprinzipien der Krankheiten in der Kindheit und die Probleme des Übergangs der Patienten, der Transition, aus der Pädiatrie in die Innere Medizin beleuchtet.

In Teil 2 werden wesentliche internistische Aspekte der sechs wichtigsten Krankheiten, Phenylketonurie, lysosomale Speicherkrankheiten, Glykogenspeicherkrankheiten, Störungen des Aminosäurestoffwechsels und der organischen Säuren einschließlich Harnstoffzyklusdefekten, Galaktosämie und Homocystinurie dargestellt.

Abstract

Improvements in screening programs, diagnostic tests and therapeutic interventions in inborn errors of metabolism (IEM) have led to increasing and prolonged patient survival and improved prognosis of affected subjects. Today, in Germany about 200 patients with IEM survive per year into adulthood. They need specialized adult care. However, adult-oriented care is poor or absent in IEM, because traditionally, no specific adult service exists for this subspecialty and adult patients with IEM are a relatively new phenomenon.

Part 1 of this overview deals with the diagnostic procedures of IEM in infancy, the principles of therapy in childhood, and the problems of transition/transfer of patients from pediatric to adult-oriented care.

In part 2 the necessities of treatment in adults with the currently most important IEM are reported, which are mainly phenylketonuria and lysosomal storage diseases and less frequently glycogen storage disease type I, galactosemia, urea cycle disorders, and homocystinuria.