Präkallikrein-(Fletcher-Faktor-)Defekt als Ursache einer präoperativen APTT-Verlängerung

Zusammenfassung.

Hintergrund:

Präkallikrein (Fletcher-Faktor) ist ein Protein der Kontaktphase der Blutgerinnung. Die klinische Bedeutung des sehr seltenen Präkallikreinmangels ist noch nicht hinreichend bekannt.

Fallbeschreibung:

Bei einem 24-jährigen Mann kroatischer Nationalität wurde im Rahmen der präoperativen Routinediagnostik eine erheblich verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) festgestellt. Die Thromboplastinzeit (Quick-Test) lag im Normbereich. Weder in der Eigen- noch in der Familienanamnese waren bisher Blutgerinnungsstörungen bekannt. Der Patient sollte sich bei angeborener Hufeisenniere einer Nierenbeckenplastik wegen Harnstauung unterziehen.

Gerinnungsanalytik:

Es wurde ein seltener Präkallikrein-(Fletcher-Faktor-) Defekt vom Typ II mit einer Aktivität < 1% bei einer Antigenkonzentration im Normalbereich diagnostiziert.

Therapie und Verlauf:

Der operative Eingriff an der Niere und die postoperative Phase verliefen unauffällig. Die bei dem Patienten fehlende klinische Symptomatik bestätigte die Aussagen der Mehrzahl der bisher publizierten Fälle.

Schlussfolgerung:

Diesem seltenen Krankheitsbild muss weiterhin Aufmerksamkeit geschenkt werden, da vereinzelt über thromboembolische Ereignisse bzw. eine erhöhte Blutungsneigung berichtet wurde.

Summary.

Background:

Prekallikrein (Fletcher factor) is a protein of the contact phase of the blood coagulation system. A deficiency is a very rare event. The clinical meaning is still unknown.

Case report:

In a 24-year-old patient of Croatian nationality, who has never suffered from any kind of proneness to hemorrhage, a considerable prolongation of activated partial thromboplastin time (APTT) was diagnosed preoperatively. The prothrombin time (PT) was normal. The patient had to be subjected to horseshoe-kidney surgery.

Clotting Tests:

A very seldom Fletcher factor (prekallikrein) deficiency type II was detected. The activity was < 1%, but the prekallikrein concentration was normal, comparable to that in normal plasma.

Therapy and Course:

Complications were neither noticed during renal surgery nor postoperatively. The patient did not show clinical symptoms. This fact corroborates reports about similar cases published earlier.

Conclusion:

Nevertheless, attention has to be paid to these exceptionally rare symptoms, as in some publications, thromboembolic or even bleeding complications were reported.